La Sindrome di Hunter o  Mucopolisaccaridosi II o MPS II è una patologia rara e complessa, così definita dal nome di colui che per la prima volta la scoprì e la studiò. A causarla è il malfunzionamento di un enzima noto con il nome di iduronato-2-sulfatasi, in seguito al quale si verifica l’accumulo, all’interno dell’organismo, di due mucopolissaccaridi. Queste sono sostanze complesse in grado di causare alterazioni a carico di organi vitali come le vie respiratorie, il fegato, il cuore ed il sistema nervoso. Si tratta di una malattia ereditaria a trasmissione recessiva è legata al cromosoma X: per questo motivo, ad esserne affetti sono prevalentemente individui di sesso maschile; l’incidenza a seconda dei Paesi, è stimata in circa un caso ogni 162mila nati maschi.

Sindrome di Hunter, i sintomi fisici

I bambini con Mucopolisaccaridosi II sono normali alla nascita,  i sintomi della patologia compaiono progressivamente, di solito a partire dai 2-4 anni d’età. Tra i sintomi della sindrome di Hunter ci sono infezioni dell’orecchio, frequenti raffreddori e naso colante. Sono disturbi comuni nei bambini, soprattutto nei primi anni di età, quindi non è semplice arrivare a una diagnosi. Con l’accumulo dei mucopolisaccaridi i segni della sindrome iniziano a farsi evidenti. Il volto dei piccoli affetti dalla sindrome di Hunter inizia a mostrare i segni della malattia: fronte prominente, naso schiacciato, la testa molto grande e lingua e addome allargati. Iniziano poi i disturbi cardiaci dovuti all’ispessimento delle valvole cardiache, l’ispessimento delle vie aeree causano problemi di respirazione durante il sonno. Vengono colpiti anche il fegato e la milza, che aumentando di volume gonfiano l’addome rendendo più evidenti le ernie.

Sindrome di Hunter e problemi comportamentali

La Sindrome di Hunter Mucopolisaccaridosi II o MPS II provoca disturbi di tipo comportamentale, come l’iperattività ed i disturbi del sonno. A causa dei geni difettosi, che alterano la metabolizzazione dell’enzima, viene sconvolto il ritmo circadiano, cioè l’alternanza delle fasi di sonno e veglia che assicura il riposo notturno. L’accumulo tossico di sostanze che non possono essere correttamente smaltite causa ulteriori alterazioni a livello di particolari geni, definiti geni clock. Le cellule perdono il ritmo che regola la proliferazione, la riparazione dei danni al DNA, la risposta infiammatoria e i processi legati all’invecchiamento. Per questo motivo l’orologio biologico non riesce più a gestire il corretto ritmo circadiano sonno-veglia e i bambini affetti da questa malattia soffrono di iperattività e alterazioni del comportamento, un problema che di solito viene contrastato tramite la somministrazione di melatonina, principale regolatore dei ritmi del sonno. 

Perché si tratta di una scoperta importante

Secondo lo studio italiano la terapia enzimatica sostitutiva è però in grado di invertire il processo. Se ne sono occupati gli esperti del Dipartimento di Scienze Mediche della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, Foggia, coordinati dai dott. Gianluigi Mazzoccoli e Maurizio Scarpa, con una ricerca pubblicata su BMC Medical Genomics. La scoperta è importante per due motivi. In primo luogo, l’espressione scorretta dei geni clock permette di affermare che la Sindrome di Hunter è una malattia molto più complessa di quello che si era creduto fino a oggi. In secondo luogo, gli esperti hanno notato che, in seguito alla somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva con infusione dell’enzima ricombinante idursulfasi, pur non evidenziando benefici neurologici, il trattamento ha dimostrato miglioramenti nella deambulazione e nel quadro respiratorio, epatico, splenico e cardiaco. L’effetto, sottolineano i ricercatori, è temporaneo e per il momento questa tecnica è stata testata soltanto a livello cellulare, ma i ricercatori si stanno impegnando per offrire ai malati una cura che possa agire anche a livello dei tessuti, in particolare a quello cerebrale, andando a riequilibrare l’espressione genica.

Dottoressa Rosalba Trabalzini

Responsabile scientifico di Guidagenitori.it

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