Il desiderio di ogni donna in gravidanza è che il bambino sia sano per pianificare il futuro del piccolo e della famiglia. Un tempo, per verificare eventuali rischi erano disponibili solo le tecniche invasive: l’amniocentesi e la villocentesi, a seguire le tecniche di screening, a rischio zero, purtroppo, scarsamente attendibili. Oggi i progressi scientifici permetto di utilizzare il sangue materno per i cosiddetti NIPT – Non Invasive Prenatal Test: è sufficiente un prelievo di sangue della mamma per trovarvi, dopo la decima settimana cellule fetali da esaminare. Iniziamo a vedere cosa rileva l’ecografia.

Cosa accadrà alla scansione ecografica

L’ecografia viene eseguita in una stanza scarsamente illuminata in modo che l’ecografista possa ottenere buone immagini del bambino. L’ecografista applicherà del gel per ultrasuoni sulla pancia, assicurando così un buon contatto tra la macchina, attraverso la sonda, e la pelle, così da far apparire sul monitor l’immagine del bambino. Il tecnico o il ginecologo esaminerà attentamente il corpo del tuo bambino. Potrebbe essere necessaria una leggera pressione sulla pancia per ottenere la migliore visione del bambino ed avere la vescia piena. L‘indagine ecografica richiede solitamente dai 20 ai 30 minuti ed è innocua, ovvero, non ci sono rischi né per il bambino e né per la madre derivanti dall’ecografia, ma è importante valutare attentamente se sottoporsi o meno all’ecografia. Questo perché la scansione ecografica potrebbe fornire informazioni tali da mettere in condizioni di prendere ulteriori decisioni importanti. Ad esempio, potrebbe rendersi necessario effettuare ulteriori indagini, come l’amniocentesi, indagine che potrebbe comportano il rischio di aborto. Lo scopo della scansione ecografica è quello di verificare:

• A quale settimana di gravidanza si è e la data stimata del parto;
• L’impianto regolare all’interno dell’utero del bambino;
• Lo sviluppo regolare del bambino.

Con l’ecografia specifica in questo tempo della gravidanza si possono rilevare alcune condizioni di salute del bambino, come la spina bifida.  

Le tecniche di screening NIPT – – Non Invasive Prenatal Test

Le  NIPT non rilevano una diagnosi, ma riferiscono solo se aumenta il rischio che il bambino abbia dei problemi. Il Tri-Test è un esame del sangue che si effettua preferibilmente tra la 15a e la 17a settimana di gravidanza. Consiste nel dosaggio di tre sostanze prodotte dal feto e dalla placenta, che combinato con altri parametri: età materna, peso, abitudine al fumo. Questa metodica permette di individuare le donne con un rischio aumentato di avere un bambino affetto da Sindrome di Down, difetti del tubo neurale o da altre anomalie cromosomiche, ma non significa che il feto sia malato. Il Bi-Test, simile al Tri-test, viene preferibilmente effettuato fra la 10a e la 12a di gravidanza, per dare il tempo alla coppia di procedere a ulteriori accertamenti. Non permette di identificare o di escludere anomalie cromosomiche ma di selezionare donne a basso e ad alto rischio. La Traslucenza nucale è un esame ecografico che evidenzia se nella parte posteriore della nuca del feto vi è un accumulo di liquido, segno della possibile presenza di un problema genetico o cardiaco. Viene effettuata tra la 10a e la 14a settimana di gestazione.

I test non invasivi

Si effettuano partendo da un prelievo di sangue materno dopo la decima settimana di gestazione, le cellule fetali possono essere isolate e analizzate con sofisticate tecniche di ingegneria genetica, per individuare alterazioni cromosomiche. Permettono quindi di scoprire il sesso del feto e anomalie legate al cromosoma X, ma anche sindromi note da tempo come la trisomia 21 o sindrome di Down  e altre più rare. Il risultato è disponibile in circa dieci giorni e l’attendibilità varia dal 95 al 99%. I test non invasivi oggi sono ancora a carico della gestante e sono consigliati solo nei casi a rischio, dopo i 35 anni e in presenza di anomalie cromosomiche in famiglia.

Lina Rossi

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