Fibrosi cistica, terapie innovative migliorano la vita

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Fibrosi cistica, terapie innovative migliorano la vita

fibrosi cistica

La Fibrosi Cistica è una malattia genetica rara, viene individuata alla nascita e il piccolo paziente deve conviverci per tutta la vita. Oggi in Italia circa 6.000 persone sono affette da questa malattia i cui sintomi rendono le secrezioni mucose povere di acqua e vischiose che tendono a ristagnare provocando l’ostruzione degli organi interessati, in particolare dell’apparato digerente e di quello respiratorio. L’effetto della malattia è rappresentato dalla produzione di tappi di muco che i malati sono costretti ad eliminare ogni giorno, sia spontaneamente, sia grazie all’aiuto di farmaci che agiscono favorendo la fluidificazione e l’eliminazione del muco riducendo così le infezioni batteriche. Queste ultime, se persistenti, possono portare al progressivo declino della funzione polmonare e conseguente insufficienza respiratoria.

Responsabili della fibrosi cistica è una mutazione genetica

La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria. A causa di una mutazione genetica si ha l’alterazione di una proteina chiamata CFTR – Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator presente in tutti gli organi, il suo lavoro è la regolazione degli scambi di sodio, cloro e acqua attraverso le membrane cellulari. Gli organi più colpiti dalla malattia sono i polmoni ed il pancreas; nei primi si osserva la presenza di secrezioni dense e vischiose, che contribuiscono a creare un ambiente ideale per batteri, predisponendo il paziente a infezioni ed infiammazioni ricorrenti. Queste, a loro volta, possono essere anche di grave entità, come la polmonite. I processi infiammatori a volte cronicizzano e questo può nel tempo danneggiare il tessuto polmonare ed indurre conseguentemente ad una scarsa funzionalità respiratoria. Nel pancreas si sviluppa una insufficienza pancreatica esocrina – IPE – con una mancata produzione di enzimi che consentono la regolare digestione, ne consegue il malassorbimento e conseguente malnutrizione. I pazienti con fibrosi cistica necessitano quindi di una terapia enzimatica sostitutiva per evitare la steatorrea conseguente.  Si stima che ogni 2500-3000 bambini nati in Italia, uno è affetto da Fibrosi Cistica.

Le terapie specifiche oggi della fibrosi cistica

La terapia inalatoria è stata una delle rivoluzioni più importanti per il miglioramento della cura della fibrosi cistica, in quanto consente una migliore nebulizzazione del farmaco per raggiungere le vie aeree più profonde dove si concentra il muco più denso. Grazie a terapie efficaci, ben tollerate ed eseguite in maniera corretta e costante nel tempo, i bambini che nascono con questa malattia hanno oggi la possibilità di diventare adulti in buona salute e di avere una qualità di vita al pari dei loro coetanei. La velocità di somministrazione e la rapidità d’azione del farmaco rappresentano elementi fondamentali per far sì che il paziente percepisca il beneficio della cura che sta facendo e aumenti il grado di aderenza alla terapia. Si possono poi seguire cicli di fisioterapia respiratoria studiati in base all’età, alla serietà della forma alla collaborazione del bambino e della sua famiglia. Sono utili anche gli antibiotici per il controllo delle infezioni, in seguito a esame microbiologico da eseguire ogni 2 o 3 mesi. L’insufficienza pancreatica deve essere corretta assumendo specifici enzimi ad ogni pasto.

Giorgia Andretti

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