È questa una malattia genetica legata al cromosoma – X – ed è di solito ereditaria, quindi può essere trasmessa dalla madre e/o dal padre tramite uno dei due cromosomi. Molto raramente, qualcuno potrebbe non ereditare la malattia di Fabry ma potrebbe invece avere una mutazione genetica spontanea causando la malattia. Sebbene entrambi i sessi possano contrarre la malattia di Fabry, i maschi tendono ad esserne colpiti più gravemente delle femmine. La patologia appartiene alla famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale, ovvero il sistema chimico-biologico è carente di un enzima necessario per scomporre un certo tipo di grasso nelle cellule. Gli enzimi sono delle sostanze chimiche, prodotte all’interno del corpo, con il compito di scomporre il grasso. Di conseguenza, il grasso si accumula nel corpo, causando una serie di sintomi.

I sintomi della malattia di Fabry

La patologia lisosomiale può colpire le persone in modi diversi. Spesso i primi segni compaiono durante l’infanzia. In altri casi non ci sono sintomi fino a tarda età. Il dolore nella prima infanzia è spesso il primo segno della malattia di Fabry. Questo sintomo spesso può essere trascurato e diagnosticato come dolori della crescita.  

Nei bambini altri sintomi comuni sono:

• sensazione di bruciore, soprattutto alle mani e ai piedi
• gruppi di piccole macchie rosso scuro sulla pelle
• nuvolosità dell’occhio
• problemi intestinali, come dolore, diarrea e stitichezza
• problemi con l’udito

Negli adulti possono comparire altri sintomi aggiuntivi e sono:

• mal di testa o vertigini
• tinnito o ronzio nelle orecchie
• sudorazione eccessiva o insufficiente
• problemi ai reni
• problemi di cuore

A volte, la malattia di Fabry può causare gravi complicazioni come insufficienza renale, infarto o ictus.

Come viene diagnosticata la malattia di Fabry

Poiché questa patologia è rara e può causare così tanti sintomi diversi, può non essere diagnosticata per molti anni. Per la sua diagnosi il medico dovrà richiedere un esame del sangue e talvolta anche un test genetico per verificare il DNA. Poiché la malattia di Fabry è solitamente ereditaria, altri membri della famiglia ne possono soffrire. Se si sta pianificando di avere un bambino, è una buona idea sottoporvi a una consulenza genetica, oppure se si è in gravidanza è bene sottoporsi a un test prenatale per scoprire se il bambino è portatore della malattia. Dal 2017 nel nostro paese è obbligatorio e gratuito lo screening neonatale per una serie di patologie rare, tra cui anche la malattia di Fabry.

Quali terapia sono oggi disponibili per la malattia di Fabry

La necessità o meno di un trattamento dipenderà dalla gravità dei sintomi e da quali parti del corpo sono interessate. Non tutte le persone affette dalla malattia di Fabry ne sono gravemente colpite, i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la malattia così svolgere le normali attività quotidiane e goderti la vita. Il trattamento principale per questa patologia è la terapia enzimatica sostitutiva. Ciò comporta l’assunzione di un’infusione endovenosa per flebo ogni quindici giorni per introdurre l’enzima mancante. Dal 2017 è disponibile un nuovo tipo di trattamento solo orale a base di  chaperone  –  Migalastat – ma è adatto solo alle persone di età superiore ai 16 anni e che soffrono di un particolare tipo di malattia di Fabry.

Dott. Rosalba Trabalzini

Responsabile scientifico Guidagenitori.it

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