Con un semplice esame del sangue, è possibile verificare la presenza di rare condizioni genetiche, ormonali e metaboliche che possono causare seri problemi di salute. Lo screening neonatale consente di attenzionare rapidamente i bambini e iniziare il trattamento il prima possibile, migliorando la qualità della vita dei piccoli pazienti evitando gravi disabilità, ovviamente  se dagli accertamenti si evidenzia una problematica di salute.

Lo screening neonatale è obbligatorio e gratuito dal 2017

L’articolo 38 del DPCM 12 gennaio 2017, n° 147, ribadisce quanto già  espresso nel Decreto del Ministro  della  salute , art. 1, comma 229, della legge 27 dicembre  2013 ovvero: “…..  sono altresì garantite le prestazioni assistenziali al neonato, nonché’ le prestazioni necessarie  e  appropriate  per  la diagnosi precoce delle malattie congenite  previste  dalla  normativa vigente e dalla buona pratica clinica, incluse quelle per la diagnosi precoce della sordità congenita e della cataratta congenita, nonché’ quelle per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche.

Malattie genetiche legate al metabolismo

Il metabolismo è il processo bio-chimico che converte il cibo in energia, è grazie a questo processo che il corpo può muoversi, pensare e crescere. Gli enzimi sono proteine ​​speciali che aiutano il metabolismo accelerando le reazioni chimiche nelle cellule. La maggior parte dei problemi metabolici si verificano quando alcuni enzimi non funzionano come dovrebbero o sono del tutto assenti. I disturbi metabolici nello screening neonatale includono la ricerca di:

• Fenilchetonuria
• Malattia di Gaucher
• Malattia di Fabry
• Glicogenosi di tipo II (Malattia di Pompe) 
• Mucopolisaccaridosi (MPS)
• Malattie mitocondriali
• Difetti del ciclo dell’urea
• Acidurie organiche
• Difetti di beta ossidazione

Malattie genetiche legate a problemi ormonali e medici

Gli ormoni sono messaggeri chimici prodotti dalle ghiandole. I problemi ormonali si verificano quando le ghiandole producono troppi o non abbastanza ormoni. I problemi ormonali nello screening neonatale includono:

• ipotiroidismo congenito
• iperplasia surrenale congenita
• Problemi di emoglobina: anemia falciforme, malattia da emoglobina SC, beta talassemia

 Altri problemi medici rari ma gravi inclusi nello screening neonatale sono:

• galattosemia
• carenza di biotidinasi
• fibrosi cistica
• immunodeficienza combinata grave (SCID)
• Malattia di Pompe (malattia da accumulo di glicogeno di tipo II)
• mucopolisaccaridosi di tipo 1
• Adrenoleucodistropia legata all’X
• atrofia muscolare spinale SMA

Come viene effettuato lo screening neonatale

Si preleva un piccolo campione di sangue pungendo il tallone del bambino a distanza di 24 ore dalla nascita. Gli esperti raccomandano di prelevare un campione ripetuto dopo se il bambino ha  superato le 30 ore. I risultati degli esami del sangue di solito sono pronti  dopo 6 o 7  giorni. Si viene contattati solo in caso di un test positivo  per ulteriori controlli. Se dovesse esere necesario un trattamento, è importante avviarlo il prima possibile.

Rossi Lina

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