I dati della ricerca ci arrivano da un report di 11 comunità americane a proposito della diagnosi del disturbo dello spettro autistico, caratterizzato da ritardi nello sviluppo e da stili di comportamento, comunicazione, interazione e apprendimento differenti da quelli riconosciuti nella maggior parte delle persone definite nella curva di normalità. Il termine spettro esattamente come il termine sindrome, si riferisce all’ampia gamma di sintomi. L’autismo inizia prima dei 3 anni e talvolta i sintomi sono evidenti già prima dei 12 mesi. I ricercatori concordano sul fatto che l’aumento delle diagnosi è da far ricadere su una maggiore consapevolezza e da un maggiore screening nei primi tre anni.

Screening: la diagnosi nei primi tre anni deve includere i seguenti segni

• Primi 12 mesi – i piccoli non si voltano verso la voce della mamma, i piccoli non rispondono voltandosi quando viene pronunciato il loro nome, non guardano nessuno negli occhi, la lallazione è carente, non sorridono;
• primi 24 mesi – non pronunciano le prime parole come i coetanei di 18 mesi, non interagiscono con i giochi comuni ai 18 mesi, non sono interessati ai giochi che coinvolgono gli adulti, hanno problemi di sonno, interrotto spesso nel corso della notte;
• primi 36 mesi – ritardo nello sviluppo del linguaggio, ecolalia, ovvero ripetizione delle singole parole, nei giochi ripetono le stesse azioni senza sosta, una sorta di iperattività;
• nel successivo sviluppo possono insorgere problemi digestivi come costipazione o diarrea, sonno notturno disturbato, coordinazione motoria non allineata. Sebbene venga diagnosticato già nei primi due o tre anni, il disturbo si evidenzia man mano che lo sviluppo continua. Una volta adulti possono avere difficoltà a sviluppare e mantenere amicizie, a comunicare con coetanei e adulti e vedere quali comportamenti ci si aspetta a scuola o sul lavoro, Possono arrivare all’attenzione degli specialisti perché soffrono anche di ansia, depressione o disturbo da deficit di attenzione/iperattività.

Le cause dell’autismo rimangono poco chiare

In alcune persone con diagnosi di autismo si riscontra una condizione genetica, casi nella stessa famiglia. La teoria principale è che ci sono molteplici cause che agiscono tutte insieme per modificare lo sviluppo neurofisiologico delle persone. I maschietti hanno quattro volte in più la probabilità di sviluppare l’autismo rispetto alle ragazze anche se il tasso di autismo tra le ragazze è aumentato dell’1% così come è aumentata la probabilità che anche i bambini asiatici o subsahariani possono essere identificati come autistici, rispetto ai bambini bianchi. A livello della competente genetica la variazione può colpire varie combinazioni, da alcune fino a circa 200 variazioni. Ovviamente da questa variabilità dipende la gravità a meno dell’autismo quindi con minore impregnazione dei sintomi come nel caso della sindrome di Asperger.  I ricercatori dell’istituto di Genetica umana e funzioni cognitive dell’Institut Pasteur hanno iniziato  un lavoro basato sul confrontare i dati genetici di 13.091 pazienti con diagnosi di autismo, provenienti da diverse coorti europee, con il campione di 226.649 individui della popolazione senza diagnosi di autismo. Il risultato è stato pubblicato sulla rivista Nature Medicine 

Rossi Lina

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