Autismo ed Asperger, individuato il meccanismo genetico

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Autismo ed Asperger, individuato il meccanismo genetico

geni e asperger

Con il Progetto NeuroWes dell’Università di Torino, coordinato dal prof.  Alfredo Brusco, docente di Genetica medica, in collaborazione con l’Università di Colonia e dell’Icahn School of Medicine, Mount Sinai di New York, è stata condotta una ricerca sulla genesi dei disturbi del neuro sviluppo dei bambini e nello specifico nel ritardo del linguaggio, nel deficit di attenzione e di iperattività e soprattutto del disturbo dello spettro autistico.

La ricerca sull’origine della patologia autistica

Mancanza di relazioni sociali e assenza di reattività emotiva caratterizzano l’autismo, la più precoce manifestazione psicotica che possa colpire l’individuo. La diagnosi può essere posta già tra il secondo e terzo anno di vita. I bambini autistici non hanno alcun rapporto con gli altri, sono correlati soltanto a loro stessi: è come se non fossero stati in grado di apprendere la modalità con cui entrare in contatto con gli altri. Questo si traduce con l’incapacità di stabilire un adeguato sistema di comunicazione con l’ambiente che li circonda. Molto si è discusso a proposito dell’origine del disturbo, spesso la colpa è stata fatta ricadere sui vaccini, ovviamene in modo del tutto errato.  Abbiamo sempre saputo che non c’era alcuna relazione tra i due fatti, oggi, con certezza sappiamo che all’origine del disturbo autistico abbiamo una variazione genetica importante.

Lo studio dell’Università di Torino

La ricerca ha preso come base lo studio di centinaia di pazienti con deficit in una vasta regione cerebrale, ovvero l’area in cui il gene Caprin 1 è molto attivo. Questa particolarità ha permesso di ipotizzare il ruolo di Caprin1 nella patogenesi dell’autismo. Il passaggio successivo è stato aver individuato 12 pazienti in cui era presente la mutazione del Caprin 1. Tutti e 12 i pazienti mostravano chiaramente: ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività, disturbo dello spettro autistico. Questa scoperta ha decretato la responsabilità della mutazione genetica del Caprin 1 come attivazione del disturbo autistico e dell’Asperger.

Dott. Rosalba Trabalzini

Responsabile scientifico Guidagenitori.it

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