Rischio di trombosi non solo in gravidanza e nel post partum

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Rischio di trombosi non solo in gravidanza e nel post partum

mthfr mutazione genetica

Quando si aspetta un bambino, si desidera sempre che tutto vada per il meglio. Una vita sana e regolari visite ginecologiche sono un buon presagio, ma a volte ci sono fattori che non è possibile prevedere e che si possono scoprire solo con indagini specifiche da effettuare sul DNA. Esiste una particolare mutazione genetica che aumenta il rischio di trombosi. Vediamo di che cosa si tratta.

Le mutazioni genetiche purtroppo fanno parte della vita

Esistono circa 200 specie diverse di cellule nel nostro corpo, ciascuna delle quali contiene nel suo interno un nucleo composto dal DNA, il grande regista della vita, è lui a dare le direttive alla cellula sul suo lavoro così da avere l’intero sistema vitale ben armonizzato e in salute. Può capitare che nella trascrizione del DNA possano verificarsi degli errori, ossia delle mutazioni. Le varianti sono definite Omozigosi quando il gene mutato è trasmesso da entrambi i genitori ed Eterozigosi quando il gene mutato è trasmesso da un solo genitore ma l’altro genitore trasmette un gene normale. Solo attraverso l’analisi genetica è possibile individuare se ci siano state delle mutazioni o meno. Le mutazioni genetiche sono condizione non riparabili, si possono solo trovare delle soluzioni in grado di compensare, per esempio attraverso un’alimentazione corretta.   

Enzima MTHFR e rischio di trombosi

Una delle mutazioni fino ad ora individuate è quella dell’enzima MTHFR, l’enzima necessario alla trasformazione dell’Omocisteina, uno degli aminoacidi con il compito di modulare l’infiammazione e l’indurimento delle arterie. L’Omocisteina si forma naturalmente nel corpo, ma quando, con la metilazione, un gruppo metilico viene donato a una molecola di Omocisteina, diventa un amminoacido essenziale benefico, chiamato metionina. Ridurre l’eccesso di Omocisteina aiuta in condizioni come osteoporosi, aborto e invecchiamento. Quando il folato non è convertito efficacemente nella sua forma attiva, i nutrienti non riescono a svolgere adeguatamente la loro funzione ovvero trasformare l’Omocisteina. Di conseguenza si accumulano nel sangue quantità elevate di Omocisteina, così da rappresentare un fattore di rischio di malattie cardiache, ictus e altre forme di malattie cardiovascolari.

Il ruolo dei folati e la trombofilia

Avere la mutazione dell’MTHFR significa avere una produzione dal 30 al 70% di metilfolato in meno. Con una metilazione più bassa si è più vulnerabili alle tossine e si ha un rischio maggiore di contrarre alcuni tipi di malattie. In gravidanza la mutazione MTHFR può alterare l’attività dell’acido folico  e ben sappiamo quanto questo elemento sia protettivo contro i difetti del tubo neurale. Il test per la mutazione MTHFR è utile soprattutto per le donne che desiderano concepire un bambino. Se positive alla mutazione, non metabolizzando bene il folato nella sua forma attiva rischiano di esserne carenti, quindi per prevenire i difetti del tubo neurale e malformazioni del feto è necessario introdurre quantità elevate di acido folico.

Come affrontare l’eccesso di Omocisteina

Una iper Omocisteina, da lieve a moderata, è stata identificata come un fattore di rischio per la trombosi venosa ed è stata associata ad altre malattie cardiovascolari, come la coronaropatia. Un paziente positivo, eterozigote o omozigote, per un polimorfismo MTHFR dovrà avere un’attenta valutazione anamnestica dei sintomi, oltre ad un’approfondita anamnesi familiare e, in questo caso sarà utile una consulenza specialistica. Il portatore della mutazione MTHFR farà comunque bene ad assumere un supplemento quotidiano di vitamina del complesso B e dei folati, considerato che sia l’acido folico sia la vitamina B12 non danno rischi di sovradosaggio. L’alimentazione è sicuramente di aiuto, devono quindi essere preferiti alimenti semplici, freschi e naturali seguendo i consigli di Zia Vittoria.

Rosalba Trabalzini,

responsabile scientifico di Guidagenitori.it

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