Sindrome da deficienza di Cdkl5! nuove frontiere terapeutiche

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Sindrome da deficienza di Cdkl5! nuove frontiere terapeutiche

microbioma e cervello
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L’intestino e il cervello sono strettamente interconnessi attraverso un asse che coinvolge il microbioma,  un complesso ecosistema di microrganismi che risiede nel tratto gastrointestinale. Recentemente, uno studio rivoluzionario condotto dalla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa ha fornito nuove speranze per il trattamento della sindrome da deficienza di Cdkl5  – Cdd – una rara malattia neurologica. Pubblicato sulla rivista Cell Reports, lo studio ha evidenziato per la prima volta un collegamento diretto tra l’alterazione del microbiota intestinale e i sintomi neurologici associati a questa sindrome.

Intestino: potrebbe essere il nuovo bersaglio delle malattie neurologiche

Tradizionalmente, le terapie per condizioni neurologiche come la sindrome da deficienza di Cdkl5 si sono concentrate quasi esclusivamente sul cervello. Tuttavia, questa nuova ricerca suggerisce che l’intestino potrebbe essere un bersaglio terapeutico altrettanto importante. “È stato sorprendente scoprire un legame così stretto tra intestino e cervello in questa patologia. Guardare all’intestino per trattare una malattia neurologica non è più fantascienza”, spiega Paola Tognini, la ricercatrice che ha coordinato lo studio presso il Centro Interdisciplinare Health Science della Scuola Sant’Anna. Il microbioma intestinale svolge un ruolo fondamentale nel mantenimento dell’omeostasi del sistema nervoso centrale. Interagisce con il cervello attraverso vie neurologiche, immunologiche e metaboliche, influenzando vari aspetti della salute neurologica, tra cui lo sviluppo e la funzione cerebrale.

Sindrome da deficienza di Cdkl5, rara encefalopatia epilettica dello sviluppo

Nei pazienti con sindrome da deficienza di Cdkl5, è stata osservata un’alterazione significativa del microbioma, suggerendo che i sintomi neurologici potrebbero essere influenzati o aggravati dai disordini intestinali. Gli scienziati stanno esplorando l’idea che modulare il microbiota intestinale possa mitigare i sintomi neurologici. Ciò potrebbe avvenire attraverso interventi dietetici, probiotici, prebiotici o farmaci specifici volti a ripristinare l’equilibrio microbico. La ricerca sta esaminando anche come le variazioni genetiche e ambientali possano influenzare il microbioma e, di conseguenza, la salute neurologica. I potenziali trattamenti che mirano all’intestino offrono vantaggi significativi rispetto alle terapie tradizionali che si concentrano esclusivamente sul cervello. È possibile che questi approcci abbiano un profilo di sicurezza migliore e che siano più facilmente personalizzabili per adattarsi alle esigenze specifiche dei pazienti. Inoltre, l’intestino è più accessibile al trattamento rispetto al cervello, dato che molte molecole terapeutiche faticano a superare la barriera emato-encefalica. Già con l’autismo si è provato a lavorare sul microbioma attraverso il trapianto fecale.

Sono necessari ulteriori studi,  ma siamo sulla bona strada

Nonostante queste scoperte promettenti, sono necessari ulteriori studi per comprendere appieno i meccanismi alla base delle interazioni tra microbioma e cervello. Gli scienziati stanno lavorando per identificare i ceppi microbici specifici e i metaboliti coinvolti nei sintomi neurologici, un passo importante per lo sviluppo di nuove terapie mirate. In sintesi, lo studio della Scuola Sant’Anna di Pisa rappresenta un passo significativo nel campo delle neuroscienze, aprendo la possibilità di nuovi approcci terapeutici per la sindrome da deficienza di Cdkl5 e altre malattie neurologiche. Continuare a esplorare l’asse intestino-cervello potrebbe rivelarsi una svolta per molte malattie attualmente difficili da trattare, offrendo nuove speranze a pazienti e famiglie.

Rossi Lina

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