Il diabete è una malattia autoimmune in cui fattori non ancora individuati, forse virus o alimenti che scatenano nei soggetti geneticamente suscettibili la risposta immunitaria diretta contro le cellule pancreatiche, a questo risponde la forma DM1. Mentre per la forma DM2, i principali fattori di rischio sono: familiarità, sovrappeso, ipertensione, dislipidemie, apnee ostruttive del sonno, steatosi epatica, acanthosis nigricans, sindrome dell’ovaio policistico, sedentarietà, diabete gestazionale, basso o elevato peso alla nascita, fumo di sigaretta

Il diabete mellito si presenta in due diverse forme

• il tipo 1 – DM1- è caratterizzato dalla distruzione delle cellule beta del pancreas produttrici dell’insulina, che pertanto deve essere somministrata al paziente: questa forma è anche detta insulino-dipendente. Questo tipo detto anche diabete autoimmune non riconosce una causa, forse virus o alimenti. In Italia ne soffrono circa duecentomila persone, di cui ventimila bambini e adolescenti e sessantamila fra i 15 e i 30 anni. Nelle ultime decadi l’incidenza incrementa ogni anno di circa il 3% in ogni parte del mondo. La più alta incidenza in Italia si riscontra in Sardegna, seguita dal Nord Italia. E’ la forma di diabete prevalente nell’infanzia, circa il 90% dei casi;
• il tipo 2 – DM2 – in cui l’insulina è prodotta regolarmente, il problema è nei tessuti periferici, ovvero è presente una resistenza ai suoi effetti: questa forma è detta insulino-resistente. La familiarità, sovrappeso, ipertensione, dislipidemie, apnee ostruttive del sonno, steatosi epatica, acanthosis nigricans, sindrome dell’ovaio policistico, sedentarietà, diabete gestazionale, basso o elevato peso alla nascita, fumo di sigaretta sono eventi tutti riconosciuti come fattori di rischio. Questa forma colpisce quasi quattro milioni di Italiani, circa l’8% della popolazione adulta, e si presume ci sia almeno un altro milione che non ha ancora ricevuto diagnosi. L’incidenza nel mondo è raddoppiata negli ultimi 30 anni. Forma tipica di adulti e anziani, è in aumento anche tra bambini e adolescenti, parallelamente alla crescente epidemia di obesità infantile, prevalenza del 12,4% tra i minori obesi.

Esistono poi altre forme particolari tra cui:

• il Maturity Onset Diabetes of the Young – MODY – dovuto a mutazioni genetiche delle cellule beta pancreatiche: questa forma insorge nell’infanzia ma ha caratteristiche simili al diabete degli adulti;
• il Latent Autoimmune Diabetes of the Adult – LADA – in cui l’attacco autoimmune alle cellule produttrici di insulina è lento, l’esordio è in età adulta con evoluzione in insulino-dipendenza dopo diversi anni;
• il Diabete secondario ad altre malattie, quali difetti genetici, malattie endocrine, reazioni a farmaci e patologie pancreatiche come ad esempio la fibrosi cistica.

Sintomi e complicazioni che richiedono attenzione

I sintomi all’esordio della forma DM1 sono scatenati dalla presenza di zucchero in eccesso nel sangue ma non utilizzabile dalle cellule: fame e sete con perdita di peso, in quanto l’organismo non riesce a utilizzare il glucosio, la principale fonte di energia per le cellule; in alternativa l’energia viene resa disponibile dai depositi di grasso sottocutaneo, con conseguente ossidazione dei grassi e formazione di corpi chetonici.  Poi c’è la poliuria, bisogno continuo di fare pipì, anche di notte, per eliminare attraverso l’urina lo zucchero in eccesso. La profonda alterazione del metabolismo può dar luogo a uno scompenso con chetoacidosi, vomito, dolori addominali, dispnea, disidratazione, alito acetonemico, tachicardia, disordini neurologici come cefalea, confusione, torpore, fino al coma. Essendo una malattia auto-immunitaria, il DM1 può associarsi ad altre patologie autoimmuni come tiroidite, celiachia e artrite reumatoide.

L’esame delle urine e la glicemia elevata nel sangue consentono la diagnosi. I sintomi del DM2 sono più lievi e si sviluppano più lentamente, entrambi i tipi però danno nel tempo complicanze microvascolari importanti: retinopatia diabetica, vasculopatia periferica, accidenti cardio-vascolari, insufficienza renale, neuropatia periferica. Nel caso del DM2 in particolare bisogna tenere sotto controllo forme di prediabete: glicemia a digiuno ai limiti alti della norma, comune tra gli adolescenti obesi, che evolveranno in diabete franco se non si controlla l’eccesso ponderale. Nel monitoraggio è importante controllare il livello di emoglobina glicosilata.

Terapia e prevenzione del diabete

La terapia mira a mantenere la glicemia il più possibile entro i livelli normali, così da consentire crescita e sviluppo regolari nel bambino e adolescente e minimizzare il rischio di complicanze vascolari a lungo termine, la cui incidenza è correlata al cattivo controllo metabolico. I cardini della cura sono: nel DM1 insulina e nel DM2 la metformina per via orale e talvolta insulina. Il rispetto della dieta è basilare: non saltare i pasti, privilegiare cibi sani e ad alto contenuto di fibra, evitare zuccheri semplici e raffinati e grassi trans da cibo industriale e imparare a ben dosare i carboidrati nei pasti, il tutto associato all’esercizio fisico. Le insuline possono essere ad azione pronta, intermedia o prolungata, e possono essere somministrate attraverso iniezioni giornaliere multiple o uso di microinfusore. Tra le iniezioni e il pasto devono trascorrere almeno 30 minuti. Nella terapia con microinfusore, la dose basale di insulina viene somministrata continuativamente nelle 24 ore attraverso un tubicino flessibile inserito nella pelle e cambiato ogni due o tre giorni. Quello che risulta fondamentale per la gestione ottimale del diabete è l’educazione dei pazienti, ovvero devono essere resi competenti grazie al supporto medico e psicologico- fornendo tutte le informazioni per capire la malattia, prendere coscienza dei problemi che comporta e raggiungere una discreta autonomia.

Oggi il diabete, nelle sue diverse tipologie, è considerato una delle patologie a più elevato impatto sanitario, sociale ed economico. Da qui l’importanza della prevenzione, basata, per quanto attiene al DM1, sulla diagnosi precoce e per il DM2 sull’adozione sin dall’infanzia di uno stile di vita salutare, fatto di cibo sano e attività fisica regolare.

Dott. Carlo Alfaro

Pediatra-adolescentologo

Asl napoli3sud