Le curve di riferimento da utilizzare per monitorare la crescita di un bambino italiano sono quelle redatte da Cacciari nel 2006. L’altezza di un bambino infatti, dovrebbe sempre essere valutata riferendosi alle curve di accrescimento della popolazione di origine che variano in maniera significativa di paese in paese. Altro parametro fondamentale da valutare è la statura dei genitori, ci consente di calcolare il target genetico del bambino, secondo la seguente formula:

• Per bambino maschio: [(altezza della madre + 13) + altezza padre]/2
• Per bambina femmina: [(altezza del padre – 13) + altezza madre]/2

La genetica è importante

Infatti, un bambino dovrebbe tendere naturalmente verso la statura dei propri genitori, quando ciò non accade e il percentile dell’altezza del bambino è  inferiore  a quella del target genitoriale, risulta necessario un approfondimento diagnostico. E’ altresì indispensabile valutare la velocità di crescita ovvero il guadagno di centimetri annuo. La maggior parte dei bambini iposomici   presentano una crescita lenta e costante ai percentili inferiori, che va monitorata nel tempo. Esistono bambini  di bassa statura che non necessariamente rallentano con le velocità di crescita, sono questi i casi che rientrano nei quadri di bassa statura familiare o nelle basse stature così dette idiopatiche di cui non è ancora nota la causa. L’arresto o un brusco rallentamento di crescita devono essere un campanello di allarme: un bambino cresce  se si trova in condizione di benessere; qualsiasi turbativa del benessere, come ad esempio la malnutrizione, l’alterato assorbimento intestinale, una malattia sistemica o le terapie farmacologiche croniche possono drammaticamente influenzare l’accrescimento fisiologico.

Quando incontrare l’endocrinologo pediatra

La valutazione endocrinologica pediatrica è necessaria nei casi in cui vi sia un rallentamento significativo della velocità di crescita ed e’ raccomandata quando un bambino presenta un accrescimento inferiore al 3° percentile e/o quando la crescita è inferiore al proprio target genetico. L’endocrinologo pediatra dovrà raccogliere un’attenta anamnesi, ponendo attenzione ai parametri auxologici neonatali, è infatti noto che circa il 10% dei bambini nati piccoli per età gestazionale presenterà bassa statura in età adulta. E’ indispensabile inoltre indagare l’anamnesi fisiologica: abitudini alimentari, svezzamento, allergie, tappe di sviluppo neuromotorio, regolarità intestinale e attività fisica sportiva. Ricostruire correttamente la curva di crescita staturo-ponderale e l’anamnesi patologica del bambino e valutare l’altezza dei genitori è la priorità. Si deve quindi procedere con l’esclusione delle più comuni patologie associate a scarso accrescimento, indagando: presenza di malattia celiaca, indici epatici, funzionalità renale e tiroidea, emocromo ed esami mirati in base a quadro clinic, valutando la necessità di approfondimento diagnostico con esami specifici. Verrà quindi richiesta la radiografia della mano e del polso  per la valutazione  dell’età ossea e sovente richiesta anche la RMN encefalo con studio della regione ipotalamo ipofisi in caso di arresto della crescita o indicazioni specifiche da parte dell’endocrinologo pediatra. Nel sospetto di deficit di ormone della crescita, verrà richiesto una valutazione mediante  tests da stimolo per la valutazione dell’increzione di ormone della crescita. Il deficit di GH è una condizione rara, prevalenza variabile 1 ogni 4000-10000 bambini in età scolare, la cui diagnosi richiede normalmente l’esecuzione di due test da stimolo ormonali da eseguirsi in due date differenti, normalmente in Day Hospital. Successivamente, nel caso di riscontro di deficit di GH, di centrale rilevanza è lo studio dell’area ipotalamo-ipofisi mediante RMN dell’encefalo che ci consente di andare a valutare la morfologia della ghiandola secernente ormone della crescita: l’ipofisi. Questo studio consente di escludere anomalie a tale livello.

La terapia

Diagnosticato il deficit, in assenza di controindicazioni, si procede quindi a trattamento con GH al fine di indurre un beneficio accrescitivo. Il trattamento con GH prevede la somministrazione mediante  iniezioni sottocutanee da effettuarsi una volta al giorno precisamente alla sera prima di coricarsi. La terapia sarà proseguita fino a raggiungimento dell’età ossea di 14 anni nella femmina e 16 anni nel maschio e fino ad una velocità di crescita inferiore a 2 cm/aa o fino a indicazioni specifiche del Curante. La patologia è rara, la cui diagnosi e gestione deve essere effettuata in Centri di riferimento per il trattamento con ormone della crescita e i pazienti devono essere seguiti da personale esperto e qualificato per la gestione di tale patologia. Durante il trattamento, verrà sempre monitorata la crescita e gli esami ematochimici mediante controlli semestrali.

Dott.ssa Gabriella Pozzobon

Responsabile Ambulatorio Auxologia – Centro di Endocrinologia dell’infanzia e dell’Adolescenza

Pediatria-  Dipartimento Materno Infantile – Ospedale San Raffaele – Milano

Presidente Società Italiana Medicina dell’Adolescenza – SIMA