Nel nostro paese le regioni più colpite sono: Sardegna, Sicilia e le regioni costiere del sud e le zone adiacenti il delta del Po. Questa patologia rientra nel gruppo delle emoglobinopatie, ovvero un gruppo di malattie che colpiscono l’emoglobina, la componente dei globuli rossi che permette il trasporto di ossigeno verso tessuti, organi e muscoli. Un tempo l’anemia mediterranea, nella sua forma più grave, era una malattia incurabile, l’unica possibilità di sopravvivenza era legata ad un continuo supporto trasfusionale in globuli rossi con inevitabili effetti collaterali: chi ne soffriva raramente arrivava all’età adulta. La ricerca ha fatto miracoli, dal trapianto di cellule staminali emopoietiche da donatore, allotrapianto, alla terapia genica; attualmente le aspettative di vita dei pazienti con anemia mediterranea sono paragonabili a quelle di una persona perfettamente sana.

Anemia mediterranea: un difetto genetico

Si tratta di una malattia ereditaria, che quindi passa dai genitori ai figli, causata da una mutazione dei geni che controllano la produzione di una delle catene, proteine, che costituiscono l’emoglobina – catene beta, alfa, gamma, delta.  In base alla catena globinica alterata si distinguono: una alfa-talassemia; una beta talassemia più raramente una beta-delta talassemia. In base al livello di compromissione nella sintesi delle catene globiniche si distinguono forme asintomatiche fino a forme clinicamente gravi, fabbisogno trasfusionale. Nella forma di talassemia più frequente nelle nostre aree geografiche, ovvero la beta talassemia, possiamo sinteticamente dire che l’anemia mediterranea si manifesta in due forme principali: la talassemia minor e la talassemia maior. La talassemia minor è tipica dei portatori sani. In questo caso la persona ha ereditato soltanto un gene dei due che regolano la produzione delle globine beta. L’emoglobina in circolo risulta quindi ridotta, ma in quantità sufficienti per garantire il funzionamento delle attività vitali. La talassemia maior è la malattia vera e propria, entrambi i geni ereditati sono incapaci di produrre l’emoglobina. L’organismo, quindi, non è in grado di sintetizzare una quantità sufficiente di emoglobina ed in certi casi può essere compromessa la vita stessa.

I sintomi dell’anemia mediterranea

Gli individui affetti da beta talassemia maior o anemia di Cooley che si verifica quando il bambino eredita il difetto genetico sia dal padre che dalla madre, omozigosi nascono già con questo difetto genetico. Prima della nascita, non si verifica alcuna manifestazione della malattia, perché durante la vita intrauterina la sintesi dell’emoglobina non è necessaria. La malattia inizia a dare i suoi segni nei primi sei-nove mesi di vita. È in questo periodo che l’organismo inizia a formare la propria emoglobina: nei piccoli affetti da talassemia maior, questo non avviene. I primi segni della malattia sono intenso pallore per la grave anemia iperattività del midollo osseo ed aumento del volume della milza, splenomegalia. I bambini, per l’anemia, necessitano di trasfusioni, con conseguente sovraccarico di ferro, che causa depositi di ferro nel miocardio con possibile insufficienza cardiaca. È tipica la siderosi epatica, con conseguente insufficienza funzionale e cirrosi. Di solito è necessaria la chelazione del ferro. Per la splenomegalia si può verificarsi sequestro nella milza dei globuli rossi. L’iperplasia del midollo osseo causa un ispessimento delle ossa del cranio e delle eminenze malari. Il coinvolgimento delle ossa lunghe predispone a fratture patologiche e ritarda l’accrescimento, eventualmente ritardando o impedendo la pubertà. I pazienti possono diventare itterici e possono presentare ulcere agli arti inferiori e colelitiasi come nella malattia falciforme.

Anemia mediterranea: i portatori sani

Il portatore sano della malattia è definito affetto da talassemia minor, non ha alcun tipo di disturbo e può condurre una vita assolutamente normale. Ciò a cui deve fare attenzione, nel caso decida di mettere al mondo un figlio, è far sottoporre il partner agli esami specifici, ricerca delle emoglobine patologiche, per scoprire se, anche lei o lui, sia portatore sano di anemia mediterranea. Infatti la malattia nella sua forma major si ha quando entrambi i genitori trasmettono al bimbo il gene alterato deputato alla sintesi della globina. Se entrambi risultano portatori sani, possono trasmettere o il gene sano o quello malato. Oggi è possibile sapere in anticipo se il bambino che è stato concepito è portatore sano o è affetto da talassemia maior, attraverso la tipizzazione del DNA: questo è possibile attraverso un esame del sangue che mette in evidenza il difetto genetico delle globine beta. Si esegue quindi il prelievo dei villi coriali nelle prime settimane di gestazione. Analizzando il DNA dei villi, è possibile scoprire se è presente l’anomalia genetica. L’esame può essere eseguito nei reparti di ginecologia specializzati in diagnosi prenatale, a partire dalla decima settimana di gestazione.

Le terapie dell’anemia mediterranea

La cura definitiva dell’anemia mediterranea si giova del trapianto di midollo osseo allogenico. Le probabilità di successo sono molto alte, a patto che il midollo sia prelevato da un donatore compatibile con il ricevente e che le cellule attecchiscano. Il trapianto di midollo osseo consiste nel prelevare, al donatore, sangue midollare, dalle creste iliache posteriori e successivamente infonderlo tramite un accesso venoso alla persona malata. Non si tratta pertanto di un intervento chirurgico né per chi dona né per chi riceve le cellule midollari. Se il nuovo midollo attecchisce, l’organismo del malato inizia a produrre globuli rossi sanie quindi privi del difetto genetico. La ricerca scientifica continua nel lavoro finalizzato alla risoluzione della talassemia maior. La grande speranza del prossimo futuro è la terapia genica che ha come obiettivo quello di infondere al malato cellule staminali arricchite con una copia funzionante del gene della beta-globina.

Lina Rossi