“in utero” sia immediatamente dopo la nascita.

le informazioni necessarie per decidere una eventuale interruzione della gravidanza.

malformazioni di altra natura.

ricorrenti in famiglia o nella regione in cui vivono.

D’altronde, la diagnosi prenatale è anche in grado di fornire alle coppie che

rischiano di procreare figli malformati, la possibilità di affrontare gravidanze normali.

La diagnosi prenatale si effettua attraverso

numerose tecniche di indagine.
Ecografia fetale da eseguire alla 6°settimana (sede d’impianto e stato della camera gestazionale), alla

16° e 32°settimana (possibile diagnosi di circa 300 malformazioni fetali).
Prelievo dei villi coriali: per puntura dell’addome alla 9

-11° settimana, ha un rischio di aborto del 2-3%, sovrapponibile alla probabilità di aborto spontaneo in questa fase della gravidanza. E’ la

tecnica ideale per la diagnosi molecolare (analisi del DNA) di malattie ereditarie presenti in famiglia.
Amniocentesi: per puntura

dell’addome alla 16° settimana, ha un rischio di aborto dello 0,5-1% e permette di effettuare l’analisi del cariotipo fetale, rivelando così la

presenza di eventuali anomalie cromosomiche.
Cordocentesi: prelievo di sangue fetale dal funicolo ombelicale mediante puntura addominale

alla gestante, eseguibile dalla 18° settimana per diagnosticare infezioni fetali e verificare eventuali anomalie cromosomiche riscontrate

all’amniocentesi.
Fetoscopia: visualizzazione diretta del feto ed eventuale prelievo di tessuti (pelle o fegato) utilizzando un

endoscopio, dopo la 18° settimana. Il rischio di aborto, in questo caso, è del 3-5%. Questa indagine risulta utile per la diagnosi di malattie genetiche

della pelle, tipo l’epidermolisi bollosa, o di malattie metaboliche epatiche.

Esistono anche delle tecniche d’indagine meno

invasive.
Dosaggio dell’alfa-feto-proteina sul sangue materno: se è aumentata dimostra un rischio di difetti del tubo neurale

(anencefalia, spina bifida).
Tri-test: dosaggio dell’alfafetoproteina, dell’HCG e dell’estriolo non coniugato nel sangue

materno per stabilire un rischio di sindrome di Down correlato all’età materna. Questo test identifica il 70% dei feti affetti, ma risulta

falsamente positivo nel 6% dei feti sani.
Analisi delle cellule fetali nel circolo materno: presenta ancora difficoltà tecniche.
Diagnosi reimpianto: tecnica molto particolare, che si avvale della fertilizzazione in vitro(Fivet) e consente di studiare il Dna delle prime

cellule del prodotto del concepimento.

L’amniocentesi è la tecnica più diffusa per studiare le anomalie cromosomiche del feto. Ora,

mentre il reperto di un cariotipo normale non provoca altra conseguenza che non sia quella di tranquillizzare i parenti, garantendo loro la nascita di

un figlio “geneticamente” sano (e li informa, altresì, sul sesso del futuro neonato), il trovare un cariotipo anomalo comporta problemi gravi e scelte

assai difficili.

Proveremo ora ad elencare ed a schematizzare le diverse eventualità, indicando anche le possibili soluzioni. In linea di

massima

45,X o S. di Turner; la Sindrome 47,XXY o S. di Klinefelter, ecc.) non si pongono scelte importanti da parte dei genitori. Il bambino nascerà

regolarmente e verrà poi assistito nel modo migliore.

menomazioni fisiche e psichiche (vedi: Sindrome di Down o Trisomia 21 ed altre), si pone ai genitori la difficile scelta tra il proseguire la gravidanza

o l’interromperla (aborto eugenetico). Le convinzioni morali e religiose dei genitori ed il parere del pediatra e del genetista consiglieranno il

comportamento da tenere.

Prof. Luigi Tarani