Sindrome Down, il 21 marzo è stata la 13ma giornata mondiale

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Sindrome Down, il 21 marzo è stata la 13ma giornata mondiale

sindrome di down
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Nel nostro paese sono circa 38.000 le persone portatrici della Sindrome di Down, difetto
genetico detto anche Trisomia 21 e gran parte di loro, circa 23 mila ha più di 25 anni. A prima
vista può sembrare una stranezza il dato che ci siano pochi adolescenti con la sindrome, ma è
sufficiente tornare indietro nel tempo e recuperare due dati importanti: l’anno in cui
l’amniocentesi è entrata a far parte degli esami della gravidanza per le donne a rischio e
l’entrata in vigore dell’aborto terapeutico. È questo che ha contribuito a far calare negli ultimi
anni la nascita di persone con Sindrome di Down
. A dispetto di tutto, in Italia nascono circa
1.200 bambini con la Sindrome Down all’anno.

La Trisomia 21 alla lente d’ingrandimento

Per capire le origini di questa sindrome, è necessario penetrare all’interno della cellula, dove è
inserito un ammasso di filamenti detti cromosomi. Potendo svolgere e allineare i filamenti,
possiamo vedere e leggere il codice genetico proprio di ognuno di noi: il DNA. Il filamento ha
l’aspetto di una doppia elica e su ogni singola porzione di elica sono allocati i tratti genetici dei
nostri genitori, questo perché durante il concepimento si fondono la porzione di elica materna
interno all’ovulo e la porzione di elica paterna interna allo spermatozoo. Dalla ricomposizione
delle due parti di elica si forma una nuova vita con un proprio DNA. Ogni filamento è composto
da 46 cromosomi divisi in 23 coppie: 23 di origine materna e 23 di origine paterna. Il momento
della ricongiunzione delle due eliche queste debbono ricongiungersi perfettamente. La
particolarità della Sindrome Down è data dal cromosoma numero 21, nel momento della
ricongiunzione anziché due cromosomi se ne ricongiungono tre, da qui il nome di Trisomia 21.
Nel 95% dei casi la disgiunzione anomala del cromosoma 21 è di origine materna e nel 5% dei
casi è di origine paterna
. L’incidenza materna aumenta con l’età della donna al momento del
concepimento: se a 28 anni c’è una possibilità su 1000 di avere un bimbo Down, dopo i 40
anni il rischio di anomala disgiunzione è di un caso su 100 del per arrivare a 45 anni a un caso
su 23
– fonte: Azienda Sanitaria di Firenze.


La sintomatologia è fisica e psichica

I neonati con Trisomia 21 sono bambini tranquillissimi: piangono raramente e sono ipotonici,
hanno una riduzione del tono muscolare con minore resistenza all’allungamento passivo e
minore forza contrattile. In alcuni bambini si osserva la facies caratteristica, da cui deriva il
vecchio termine di – mongolismo – ovvero il taglio degli occhi è a mandorla, il naso appiattito e
la bocca costantemente aperta per far spazio alla lingua di solito molto ampia
. Le orecchie, le
mani e le dita dei piedi presentano delle forme caratteristiche. A livello anatomo-fisiologico la
struttura cerebrale è più piccola tanto da giustificare il termine di microcefalia ed a livello
cardiaco si evidenziano difetti interventricolari dando luogo ad una cardiopatia.
Tra gli altri danni di tipo congenito si rileva un danno tiroideo, gastroduodenale e bassa statura. A livello psichico si evidenzia un ritardo psichico con un QI variabile tra la debolezza mentale ed il ritardo più o meno grave.

Qualità della vita oggi dei ragazzi con sindrome Down

Sicuramente oggi essere una persona con la Trisomia 21 non è più un tabù come lo era il
secolo scorso, perché i ragazzi ricevono una educazione tale da renderli autonomi nella vita sia
di relazione che lavorativa,
ovviamente sempre in accordo con la variabilità della
sintomatologia. Le associazioni dei genitori hanno contribuito non poco al raggiungimento di
questo nuovo status sociale. Ed è proprio il Coordinamento Nazionale Associazioni delle persone con sindrome Down, che si è impegnata a celebrare la Giornata Mondiale lo scorso 21
marzo, così come si è celebrata in tutto il mondo. La campagna di sensibilizzazione è
finalizzata a tutelare i diritti delle persone con sindrome di Down ma soprattutto il diritto ad
essere felici con loro le famiglie che amorevolmente hanno portato avanti la gravidanza senza
mai cadere neanche davanti agli ostacoli apparentemente insormontabili.

Dott.ssa Rosalba Trabalzini
Responsabile Scientifico di Guidagenitori.it

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