E’ un disordine genetico e ad esserne colpiti sono soltanto i maschi. La pubertà dà l’avvio alla sintomatologia e solo la valutazione cromosomica permette di stabilire il disturbo.

Le anomalie cromosomiche possono interessare tutti e 22 paia di cromosomi depositari di tutte le informazioni genetiche o soltanto il 23simo paio, il cromosoma che determina il sesso, definito anche cromosoma sessuale. Le anomalie riguardanti quest’ultimo tipo di cromosoma sono piuttosto frequenti e raramente vengono individuate alla nascita. Soltanto all’epoca dello sviluppo o perché deve essere effettuato uno screening per altre cause, viene posta la diagnosi.
Il disordine genetico
I cromosomi che determinano il sesso, il 23mo paio, mostrano due forme diverse: una X ed una Y. Nel sesso femminile si riconoscono due cromosomi a forma di X dando come cariotipo “XX”“ e nel sesso maschile si riconoscono un cromosoma a forma di X ed uno a forma di Y, dando come cariotipo “XY”“. Le anomalie possono riguardare un eccesso di cromosomi dovuti ad una ricombinazione genetica anomala. Si possono avere combinazioni multiple di cromosomi, ad esempio si possono avere ricombinazioni dei seguenti tipi: “XXX”“, “XXXX” , “XYY”. La ricombinazione del tipo “XXY” fa nascere un individuo di sesso maschile portatore di una serie di disturbi congeniti, il cromosoma extra è di origine materna nel 60% dei casi. A questo quadro genetico viene dato il nome di sindrome di Klinefelter.
Quali sono i sintomi
La sindrome di Klinefelter si osserva in circa 1 su 800 maschi nati vivi. Non tutti coloro che hanno questo quadro genetico mostrano una sintomatologia evidente, il più delle volte viene riscontrata solo quando, a causa dell’infertilità della coppia, viene effettuato uno screening genetico nell’uomo. Uno dei sintomi primari è infatti l’impossibilità di procreare per l’assenza delle cellule deputate alla formazione degli spermatozoi. I segni esterni della sindrome evidenziano un pene e testicoli piccoli e circa il 30% dei ragazzi può sviluppare una ginecomastia: un abbozzo di mammelle. L’attività sessuale da adulti è mantenuta nonostante il pene di piccole dimensioni. Fisicamente, l’aspetto da adulto mostrerà un individuo con altezza superiore allo standard famigliare, gambe e braccia lunghe e spalle strette. La pubertà inizia in maniera del tutto normale ma spesso i peli distribuiti sul viso sono scarsi. Molti ragazzi possono avere un deficit nell’apprendimento e difficoltà nella lettura, elementi questi che possono condurre il ragazzo ad atti di aggressività per la rabbia nel non riuscire come vorrebbero nell’apprendimento sia in ambiente scolastico che sportivo. Il rischio nell’adolescenza è che sviluppino sintomatologia ansiosa e o depressiva.
Le possibili cure
I ragazzi portatori della sindrome possono essere trattati con il testosterone, l’ormone responsabile dello sviluppo sessuale. Se il trattamento viene iniziato prima della pubertà, ovvero nella fanciullezza, il ragazzo potrebbe riceverne giovamento a tutto vantaggio dell’ottimale sviluppo fisico. Una psicoterapia di supporto, mirata alla risoluzione ed accettazione delle problematiche dell’apprendimento e dell’ansia, conseguente alle difficoltà di tipo emozionale, potrebbero aiutare il ragazzo ed accompagnarlo nella fase dell’adolescenza.

dott.ssa Rosalba Trabalzini