Malattie rare: perché la diagnosi arriva sempre tardi

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Malattie rare: perché la diagnosi arriva sempre tardi

diagnosi delle malattie rare

Una malattia rara comporta tante difficoltà ed è ancora peggio quando colpisce un bambino. L’aspetto che, ancora oggi, è fonte di dolore per i piccoli pazienti e le famiglie e motivo di sconforto per i medici è il fatto che la diagnosi avviene ancora troppo tardi. Secondo gli esperti dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, che accoglie uno dei maggiori centri per la cura delle patologie rare nell’infanzia, la diagnosi può arrivare con un ritardo medio di 4,8 anni. Inoltre, circa un terzo delle diagnosi inizialmente non è corretto e, nel mondo, il 6% dei malati rari rimane senza diagnosi.

Le malattie rare non sono di facile diagnosi

Nell’ultimo quarto di secolo si è assistito a un aumento dell’interesse sul tema delle malattie rare, eppure queste patologie presentano ancora molte incertezze, alle quali si accompagnano le attese dei pazienti e dei loro familiari, che affidano alla concretezza del progresso scientifico le prospettive di un continuo miglioramento della loro presa in carico. Per questo gli esperti del nosocomio pediatrico romano hanno dedicato una pubblicazione al tema delle malattie rare, in cui cercano di rispondere alle domande più frequenti dei genitori. Quando un bambino ha un aspetto fisico o uno sviluppo neuromotorio diverso da quello atteso, i genitori fanno sempre le stesse tre domande: – Cosa ha mio figlio? – Si può curare? – Quale sarà il suo futuro? –  sono tutti i dubbi più frequenti che si pongono i genitori. Alle famiglie va spiegato prima di tutto che negli ultimi anni i progressi sono stati notevoli: oggi circa il 60% dei piccoli con malattie rare dispone di cure in grado di contrastare la storia clinica naturale della loro condizione. Purtroppo solo il 30% di questi bambini hanno a disposizione cure in grado di ottenere una significativa remissione dei sintomi.

Le malattie rare sono ancora una evenienza sottostimata

Secondo studi recenti, dall’analisi comparativa dei cinque maggiori database mondiali il numero di malattie rare è fortemente sottostimato. Sarebbero infatti circa 10.400 anziché le circa 8.000 malattie comunemente indicate. Le malattie rare colpiscono tra il 3 e il 6% della popolazione: 300 milioni di persone nel mondo, 30 milioni in Europa e almeno 2 milioni in Italia. Spesso queste patologie presentano segnali che vengono presi in scarsa considerazione. Invece è proprio da questi segnali apparentemente banali che si deve partire per chiedere al pediatra ulteriori accertamenti. Malattie cardiache, anomalie nella crescita in eccesso e in difetto, fragilità ossea e problemi cognitivi sono segnali del corpo che, se accompagnati da altre patologie, possono indicare la presenza di una malattia rara. Per questo è importante rivolgersi sempre a uno specialista che saprà valutare la necessità di un’indagine genetica   che confermi eventuali sospetti diagnostici. Il ruolo dei genitori è essenziale. Accettare di avere un figlio malato è difficile, ma una diagnosi che si raggiunge prima aiuta a iniziare prima il percorso di cure.

Sahalima Giovannini

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