Le talassemie sono anemie ereditarie causate da una ridotta produzione di emoglobina con il risultato di avere i globuli rossi pallidi e più piccoli del normale. Esistono varie forme di questa malattia, ma la più diffusa alle nostre latitudini è la cosiddetta anemia mediterranea. Fino a qualche tempo fa l’unico modo per tenere sotto controllo la malattia era sottoporsi a frequenti trasfusioni, cosa che aveva un notevole impatto sul benessere psicologico e la vita di tutti i giorni. Adesso, però, esiste una concreta strada verso la strada della guarigione.

Un ampio studio sulla terapia genica nella cura della talassemia

La speranza è riposta nella terapia genica, grazie alla quale il 90% dei malati smette di aver bisogno di trasfusioni per almeno un anno. Riguarda al momento la beta talassemia, dovuta a mutazioni a carico del gene HBB che possono causare una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell’emoglobina, la molecola responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue. È il risultato di uno studio condotto in nove centri, tra cui l’Ospedale Bambino Gesù di Roma, pubblicato sul New England Journal of Medicine. La sperimentazione è partita nel 2016 e ha coinvolto nove centri tra Italia, Francia, Germania, Tailandia, Regno Unito e Usa. Sono state arruolate 23 persone con beta talassemia, che dipendevano tutte dalla trasfusione all’inizio dello studio: 8 bambini con meno di 12 anni e 15 ragazzi e adulti dai 12 ai 50 anni.

Ecco come funziona la terapia genica

La terapia genica oggetto dello studio si chiama Betibeglogene autotemcel o beti-cel, ed è già stata approvata come farmaco orfano dall’Agenzia per i farmaci europea. Si tratta di prelevare e correggere le cellule staminali ematopoietiche del malato, quindi di reinfonderle. La sperimentazione ha mostrato un aumento della produzione di emoglobina in tutti i malati arruolati. In 20 dei 22 pazienti valutati, 91%, la produzione di emoglobina era tale da liberarli dalla trasfusione per almeno un anno, in alcuni casi quasi per due anni. Il trattamento si è dimostrato efficace anche nei bambini al di sotto dei 12 anni: 6 su 7 non hanno avuto bisogno di trasfusione. Anche i due soggetti che, nonostante la cura, hanno continuato ad aver bisogno delle trasfusioni, hanno comunque manifestato un ridotto fabbisogno di sangue: uno del 67,4% e l’altro del 22,7%. Di conseguenza, nella maggior parte dei malati di beta talassemia dipendente da trasfusioni, una sola infusione di beti-cel è potenzialmente curativa: dati di follow up così importanti permettono di parlare di guarigione. Il trattamento è stato inoltre in grado di determinare il raggiungimento di valori di emoglobina molto consistenti in una percentuale elevata dei pazienti che hanno ottenuto un’indipendenza trasfusionale persistente nel tempo.

L’approvazione degli enti di controllo dei farmaci

 Attualmente la terapia oggetto dello studio betibeglogene autotemcel è approvata dall’Ema per le persone dai 12 anni in su con una specifica caratteristica genetica: genotipo non–beta0/beta0,  che hanno bisogno di trasfusioni e non abbiano condizioni incompatibili con il trapianto perché soggetti, per esempio, a problemi al cuore o al fegato. Lo studio ha però mostrato ottimi risultati anche nei bambini con meno di 12 anni, quindi gli esperti suppongono che le agenzie regolatorie estendano le indicazioni anche ai bambini più piccoli. L’accesso al farmaco al momento è complicato da disaccordi sul prezzo di rimborso tra l’azienda che ha sviluppato il prodotto e le agenzie del farmaco europee. Oltre alla terapia genica per la cura della talassemia beta gli esperti hanno sviluppato un approccio basato sull’editing del genoma, attraverso cui viene riattivata la sintesi dell’emoglobina fetale. Anche con questa strategia sono stati raggiunti risultati importanti, perché tutti i pazienti trattati hanno smesso di avere bisogno di trasfusioni.

Giorgia Andretti

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