Una buona notizia dalla ricerca: individuati i geni responsabili dell’epilessia. La malattia il cui focus è il sistema nervoso colpisce oltre 50 milioni di persone nel mondo. Uno studio congiunto di scienziati australiani e americani ha identificato 25 nuove mutazioni genetiche e due nuovi geni responsabili. La scoperta apre la strada a nuovi sistemi di cura, in particolare per una delle varianti più serie dell’epilessia, la cosiddetta encefalopatia epilettica, una condizione che colpisce alcuni bambini nei primi anni di vita, spesso causando sviluppo lento, menomazioni significative e attacchi epilettici.

Sequenze di DNA messe a confronto
Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature, è stato guidato dal dottor Sam Berkovic, direttore del Centro di ricerca sull’epilessia della Melbourne University e dal dottor David Goldstein, direttore dello Human Genome Variation Center del Duke University Medical Center in North Carolina. È stata utilizzata una tecnologia avanzata, chiamata sequenziamento dell’esoma. La tecnica ha permesso di registrare le sequenze e analizzare il DNA di circa 4.000 malati di epilessia e dei loro familiari. Inoltre, sono state esaminate e messe a confronto sequenze di DNA e dati su malati di epilessia di decine di altri istituti di ricerca. Sono stati poi paragonati gli esomi, ossia gli insiemi completi di geni di 264 bambini, con le sequenze dei genitori che non soffrivano di epilessia. Le differenze sono state analizzate per individuare le mutazioni che potrebbero causare la malattia. Questo tipo di confronto potrà aiutare a individuare le caratteristiche dei geni legati all’epilessia e quindi a indirizzare meglio il trattamento medico.

Cos’è l’epilessia
La crisi epilettica è scatenata da un improvviso eccesso di elettrica delle cellule cerebrali: può essere paragonata ai disturbi di funzionamento di una complicata apparecchiatura elettronica, come ad esempio le scariche di una radio o di una televisione. Questa scarica elettrica eccessiva può restare limitata ad un gruppo di cellule del cervello, oppure interessare inizialmente solo un gruppo di cellule e in seguito diffondersi alle altre. Altre volte, invece, la scarica può coinvolgere fin dall’inizio contemporaneamente tutte le cellule del cervello. La sintomatologia e quindi le caratteristiche esterne dell’epilessia, dipendono direttamente dall’area cerebrale colpita a seconda delle aree in cui si manifesta la crisi, saranno diverse anche la manifestazioni esterne. Le crisi possono essere tra le più varie, a seconda del tipo di epilessia: crisi di grande male, assenze, equivalenti, crisi Jacksoniane, insomma non è detto che il sintomo sia per tutti uguale. L’epilessia è caratterizzata dal ripetersi nel tempo di crisi epilettiche: quindi non bisogna pensare che il malato di epilessia esaurisca il suo malessere con una sola crisi.

Epilessia e bambini
I bambini sono i più colpiti dalle crisi epilettiche: fortunatamente, spesso si tratta di epilessie benigne, facilmente curabili e destinate a scomparire completamente con l’adolescenza. E’ importante aiutare i genitori a capire la malattia, in questo modo sarà più semplice per loro assistere le crisi quando queste si verificano. E’ buona norma non nascondere la patologia a parenti o insegnanti: il bambino con epilessia deve essere trattato come tutti gli altri e andare a scuola con i suoi coetanei, ai quali non è assolutamente inferiore per intelligenza e creatività. E’ necessario creare attorno a lui un clima il più possibile sereno, esattamente come tutti gli altri bambini. In pratica il bambino non deve essere mai trattato come un malato e gli si deve permettere di giocare in piena libertà. E’ comunque opportuno nella scelta dello sport fare attenzione ad alcune discipline: se si è scelto il nuoto è bene che questo venga praticato sempre in presenza di altre persone. La terapia farmacologia non deve mai essere sospesa autonomamente, neanche per un solo giorno.

Le cause dell’epilessia
Le crisi epilettiche sono la diretta conseguenza di una predisposizione genetica o di una lesione secondaria ad altre patologie nell’encefalo. Nel primo caso, la crisi epilettica è l’unico sintomo osservabile: il fattore può essere ereditario, nel caso in cui all’interno di una famiglia ci siano altre persone che sono state soggette a queste crisi. Queste forme di epilessia sono tipiche dell’infanzia, rispondono bene alla terapia e spesso guariscono completamente prima dell’età adulta. Le epilessie secondarie ad una lesione o ad un evento traumatico sono quelle che si riscontrano spesso in età adulta mentre la sintomatologia non è mai isolata ma si unisce ad altri sintomi specifici quale male emicrania, instabilità emotiva ed altre difficoltà. Per verificare questo tipo di lesioni esistono esami particolari da fare, come la Tomografia Assiale Computerizzata (TAC) o la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN). Questi metodi esaminano gli strati del cervello attraverso l’emissione di raggi o di campi magnetici che vengono assorbiti dai tessuti e tradotti in immagini, che mostrano l’esistenza di cisti, cicatrici o disturbi di formazione e di maturazione responsabili dell’esagerata attività delle cellule.

Dott.ssa Rosalba Trabalzini
Responsabile Scientifico di Guidagenitori.it