Alla notizia è stato dato ampio risalto, perché la bambina ha perso la vita subito dopo aver ricevuto la vaccinazione, purtroppo la malattia, Sindrome di Dravet, può avere un peggioramento improvviso nei primi due o tre anni d vita dei bambini. Quindi tutto può essere capitato, indipendentemente dall’aver ricevuto qualsiasi tipo di medicamento, compreso il vaccino. Oppure, può essere la somministrazione di un vaccino ad innescare il peggioramento della malattia, come probabilmente è accaduto per la bambina venuta a mancare.

Sindrome di Dravet, una forma di epilessia del lattante

La malattia è una forma patologica, di origine genetica, a carico del sistema neurologico, la sua comparsa si associa ad una situazione febbrile, tanto da essere scambiata per epilessia febbrile. Purtroppo, le crisi di epilessia, si manifestano con mioclonie severe, la loro durata può superare anche un’ora e iniziano già nel primo anno di vita del bambino. La sintomatologia può essere estremamente diversa da un paziente all’altro, per questo è di difficile gestione sia nel riconoscimento sia nella terapia. L’essere una delle malattie rare o orfane come si usa dire oggi, tutto è complicato da definire e trattare.  Comunque la malattia si divide in tre stati:

Stadio febbrile o del primo anno

Le crisi convulsive possono fare la loro comparsa in seguito ad uno stato febbrile, anche di bassa entità – tra i 37 e 38° ma possono insorgere anche senza rialzi di temperatura e ripresentarsi con una maggior frequenza, tanto da dover intervenire con i farmaci anticonvulsivanti a livello rettale per interrompere le crisi.

Stadio del peggioramento

Le crisi con il tempo di modificano, diventando sempre più ricorrenti e durature oltre a cambiare struttura della crisi: crisi focali, assenze, crisi generalizzate. Alle crisi epilettiche si accompagna anche un peggioramento neurologico con ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio, insieme a disturbi del comportamento con instabilità emotiva. Il disturbo del comportamento annovera anche: iperattività, ostinatezza, crisi oppositive, mentre i disturbi motori si manifestano con difficoltà del controllo dei movimenti sia grossolani sia fini, tremori vari, disturbi del sonno. Ovviamente l’insieme dei disturbi non rende facile la socializzazione.

Stadio della stabilizzazione

Con la crescita, fanciullezza e adolescenza, i gravi sintomi neurologici e comportamentali tendono a migliorare, quello che non rallenterà sono invece le crisi convulsive. La comunicazione interpersonale resta compromessa, al punto che i pazienti possono mostrare tutti i correlati sintomatologici dell’autismo ed alcune volte possono slatentizzarsi crisi aggressive quasi a simulare tratti psicotici. Difficilmente questi pazienti riescono a avere una vita indipendente anche a causa di problemi ortopedici che possono impedirne la deambulazione. I piccoli pazienti vanno incontro a ripetute infezioni ma, il rischio più grave è quello del decesso, può infatti sopravvenire una morte improvvisa senza alcuna spiegazione logica. I ricercatori sono ancora alla ricerca di capire il perché della mutazione genetica e come poter apportare i correttivi, i farmaci, purtroppo, sono inefficaci tranne gli antiepilettici che comunque devono essere monitorai continuamente.

https://www.sindromedidravet.org

dott. Rosalba Trabalzini

responsabile . Scientifico guidagenitori.it