Per i genitori conoscere queste patologie può fare la differenza nel supportare e accompagnare i propri figli nel percorso di cura e crescita. In questo testo, forniremo una panoramica chiara e accessibile di queste sindromi, evidenziando sintomi, cause, diagnosi e possibili approcci terapeutici.

Cos’è la Sindrome Mioclonica: diagnosi e terapia

La sindrome mioclonica è un gruppo di disturbi caratterizzati dalla presenza di mioclonie, ossia contrazioni muscolari brevi e improvvise. Questi movimenti possono interessare singoli muscoli o gruppi muscolari più ampi, si manifestano come scatti involontari e rapidi, spesso descritti dai genitori come scosse o sobbalzi. Le mioclonie possono verificarsi a qualsiasi età, ma sono spesso più evidenti durante l’infanzia o l’adolescenza. Esistono diverse forme di sindromi miocloniche, la più nota è la Sindrome Mioclonica Epilettica della Maturità – SMEM – che si manifesta generalmente negli adulti, e altre forme che colpiscono i bambini. Queste ultime possono essere associate ad altre condizioni, come il ritardo dello sviluppo, l’epilessia, o altre disfunzioni neurologiche. Le cause delle sindromi miocloniche variano: possono essere genetiche, risultato di anomalie cerebrali, o associate ad altre malattie neurologiche. Alcune forme sono ereditarie e vengono trasmesse dai genitori, mentre altre si sviluppano spontaneamente senza una causa evidente. La diagnosi avviene attraverso l’osservazione dei movimenti, l’analisi clinica e strumenti diagnostici come l’elettroencefalogramma – EEG – e le risonanze magnetiche cerebrali. La diagnosi è fondamentale per distinguere le varie forme di sindromi miocloniche e pianificare un percorso terapeutico efficace.

La Sindrome di Janz: un quadro clinico specifico

La Sindrome di Janz rappresenta una forma di epilessia mioclonica giovanile. È caratterizzata da crisi epilettiche che iniziano tipicamente durante l’adolescenza o la giovane età adulta. I soggetti affetti presentano spesso mioclonie generalizzate, che coinvolgono tutta la muscolatura, e crisi di assenza o altre crisi epilettiche tonico-cloniche. Una caratteristica distintiva della sindrome di Janz è l’alterazione dell’attività cerebrale, visibile all’EEG, che mostra specifici pattern di scariche epilettiche. Questa condizione può essere associata a disturbi del sonno, alla presenza di disturbi dell’umore e ad altre problematiche neurologiche.

Supporto e terapie delle sindromi miocloniche e della sindrome di Janz

Il trattamento delle sindromi si si basa su una strategia multidisciplinare e può includere:

• Farmaci antiepilettici: sono il pilastro del trattamento, aiutano a ridurre la frequenza e la gravità delle crisi. La scelta del farmaco dipende dalla specifica sindrome e dai sintomi del paziente.
• Terapie riabilitative: terapia fisica, logopedia e interventi di neuropsicologia sono spesso necessari per migliorare la qualità della vita dei bambini e degli adolescenti.
• Ridurre l’esposizione alle luci lampeggianti e ai videogiochi, avere un sonno regolare ed adeguato all’età.
• Supporto psicologico: affrontare una diagnosi di questo tipo può essere emotivamente sfidante per i giovani e le loro famiglie. Un supporto psicologico può aiutare a gestire ansia, depressione e difficoltà sociali.

Per i genitori, è fondamentale mantenere una comunicazione aperta, sostenere l’autonomia e promuovere un ambiente rassicurante. È importante collaborare strettamente con il team di specialisti, rispettare le eventuali terapie e monitorare attentamente i sintomi.

Le sindromi miocloniche e la sindrome di Janz sono condizioni complesse, ma con diagnosi precoce e una gestione adeguata, i bambini e i giovani affetti possono condurre una vita significativa e serena.

Dott.ssa Rosalba Trabalzini

Medico psichiatra – Laurea in psicologia clinica

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