Il disturbo borderline di personalità è una condizione psichica complessa, caratterizzata soprattutto da una marcata instabilità emotiva, da difficoltà nelle relazioni e da una percezione di sé che può cambiare rapidamente. Le prime manifestazioni compaiono spesso durante l’adolescenza o nella prima età adulta, ma riconoscerle non è sempre semplice. Gli sbalzi d’umore, la ricerca della propria identità e i conflitti con gli adulti possono infatti appartenere alla normale crescita. Nel disturbo borderline, però, l’instabilità è più intensa, persistente e tale da compromettere seriamente la vita scolastica, familiare e sociale. Una nuova ricerca internazionale, pubblicata sulla rivista Nature Genetics, ha compiuto un importante passo avanti nella comprensione delle basi biologiche del disturbo. Gli studiosi hanno individuato undici regioni del genoma associate a una maggiore probabilità di svilupparlo.

Uno studio su oltre un milione di persone

I ricercatori hanno analizzato milioni di varianti genetiche presenti nel DNA di oltre 12.000 persone con diagnosi di disturbo borderline di personalità, confrontandole con quelle di più di un milione di individui senza questa diagnosi. Sono così emersi undici loci, cioè particolari regioni del DNA, e nove geni potenzialmente coinvolti nei meccanismi biologici della condizione. Si tratta del più vasto studio genetico finora realizzato sul disturbo borderline di personalità. La scoperta non significa, tuttavia, che siano stati trovati i geni del disturbo borderline. Non esiste un unico gene capace di determinare la malattia. La predisposizione è invece poligenica, ossia collegata all’effetto combinato di numerose varianti genetiche, ciascuna delle quali contribuisce soltanto in misura limitata. Possedere alcune di queste varianti non equivale quindi a ricevere una diagnosi e non permette di prevedere con certezza chi svilupperà il disturbo.

Geni e ambiente interagiscono

La vulnerabilità genetica rappresenta solo una parte del quadro. Sulla salute mentale influiscono anche le esperienze vissute, la qualità delle relazioni familiari, gli eventi traumatici, il contesto sociale e la possibilità di ricevere precocemente ascolto e sostegno. Lo studio ha inoltre rilevato una parziale sovrapposizione genetica con altre condizioni, tra cui depressione, disturbo da stress post-traumatico, disturbo da deficit di attenzione e iperattività, comportamenti autolesionistici e antisociali. Alcune correlazioni sono state osservate anche con patologie fisiche, come diabete di tipo 2 e broncopneumopatia cronica ostruttiva. Questi dati non dimostrano che una malattia provochi l’altra. Indicano piuttosto l’esistenza di componenti biologiche condivise, che dovranno essere approfondite attraverso nuove ricerche.

Quali segnali non devono essere ignorati

Nei ragazzi possono richiedere attenzione una sofferenza emotiva molto intensa, la paura persistente di essere abbandonati, relazioni estremamente instabili, scoppi di rabbia difficili da controllare, impulsività e improvvisi cambiamenti dell’immagine di sé. Particolare attenzione meritano i gesti autolesionistici, le minacce di suicidio o le frasi che esprimono il desiderio di morire. Questi segnali non devono mai essere considerati un semplice modo per richiamare l’attenzione: richiedono una valutazione tempestiva da parte dei servizi sanitari. Allo stesso tempo, è importante evitare diagnosi improvvisate. Un singolo comportamento o un periodo di forte instabilità non sono sufficienti per parlare di disturbo borderline. La valutazione deve essere affidata a professionisti esperti dell’età evolutiva e basarsi sull’osservazione del ragazzo nel tempo.

Dalla ricerca alle possibilità di cura

Attualmente non esiste un farmaco specifico per il disturbo borderline. I medicinali possono essere utilizzati per alcuni sintomi o per condizioni associate, ma il trattamento centrale è psicoterapeutico ad indirizzo CBT. Percorsi strutturati possono aiutare a riconoscere e regolare le emozioni, contenere l’impulsività, ridurre l’autolesionismo e costruire relazioni più stabili. La scoperta delle undici regioni genetiche potrà favorire, in futuro, una comprensione più precisa dei meccanismi biologici e lo sviluppo di trattamenti maggiormente personalizzati. Il messaggio più importante per le famiglie resta però quello di non confondere la vulnerabilità con un destino inevitabile. Intervenire precocemente, ascoltare senza giudicare e chiedere aiuto può modificare profondamente il percorso di crescita.

Dott.ssa Rosalba Trabalzini
Psichiatra, Laurea in Psicologia clinica – Psicoterapeuta CBT

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