La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico caratterizzato da tic motori e vocali: movimenti o suoni improvvisi, ripetuti e involontari che il bambino non riesce a controllare. I tic possono essere lievi: uno sbattere di palpebre, schiarirsi la gola o più complessi come movimenti coordinati e ripetizione di parole. Anche se sono in molti ad enfatizzare i casi di scurrilità involontaria, la coprolalia, nella maggior parte dei bambini questi sintomi non sono presenti.

Quando compare e come evolve la sindrome Gill de la Tourette

La sindrome inizia quasi sempre in età infantile, spesso tra i 5 e i 10 anni; è più comune nei maschi. I tic tendono a variare nel tempo: possono peggiorare in periodi di stress, eccitazione, stanchezza o malattia e spesso raggiungono il picco nella pre-adolescenza. In molti bambini i sintomi migliorano con la crescita e in alcuni scompaiono del tutto. Le cause non sono ancora completamente note. La ricerca indica un coinvolgimento di diverse aree cerebrali: gangli della base, lobi frontali, corteccia e di neurotrasmettitori come dopamina, serotonina e noradrenalina. Esiste una componente genetica: il portatore della sindrome Gill de la Tourette ha una probabilità aumentata di trasmetterla ai figli, ma non è una regola fissa e in alcuni casi non ci sono precedenti familiari.

Come si manifesta e diagnosi del Gill de la Tourette

I tic si dividono in motori e vocali: suoni o parole e ciascuno può essere semplice o complesso. Prima del tic il bambino può avvertire una sensazione di tensione che si allevia con il movimento o il suono. Spesso la Tourette si associa ad altri disturbi come ADHD, ansia, disturbi ossessivo-compulsivi, difficoltà di apprendimento o disturbi del sonno; questi aspetti possono influire più della frequenza dei tic sulla qualità della vita. Non esistono esami diagnostici specifici: la diagnosi si basa sull’osservazione clinica e sulla storia del bambino. Il medico valuterà la presenza di tic sia motori sia vocali, la durata, almeno un anno, l’età di esordio, prima dei 18 anni e l’esclusione di cause farmacologiche o altre patologie. A volte si eseguono esami del sangue, risonanza magnetica, EEG ma solo nel sospetto altre condizioni mediche.

Trattamento e gestione

Ad oggi non è disponibile una cura definitiva, ma solo strategie che aiutano a ridurre i tic o a migliorare la qualità della vita:

• Osservazione: se i tic sono lievi e non limitano il bambino, si può monitorare senza farmaci.
• Farmaci: diversi principi sono attivi sulla sintomatologia: dopaminergici, alpha-agonisti, antidepressivi, e farmaci per l’ADHD, la scelta e il dosaggio richiedono tempo e aggiustamenti per bilanciare benefici ed effetti collaterali.
• Terapie non farmacologiche: terapia cognitivo-comportamentale CBT per i Tic e ansia oltre ad interventi educativi.
• Trattamenti sperimentali: stimolazione cerebrale profonda, riservati a casi molto gravi e selezionati.

Cosa può e deve fare un genitore

• Non chiedere al bambino di fermare i tic: questo genera stress e peggiora i sintomi.
• Informare e coinvolgere la scuola e gli adulti che seguono il bambino: spiegare la condizione e concordare eventuali adattamenti: supporto nello studio, tempi extra, ambiente meno stressante.
• Sostenere l’autostima del bambino: incoraggiare hobby e attività sociali così da valorizzare i suoi punti di forza.
• Cercare supporto: gruppi di genitori e associazioni possono offrire informazioni pratiche e conforto.
• Seguire il piano di cura concordato con i professionisti e comunicare eventuali cambiamenti o effetti collaterali.

La Tourette non definisce il valore o le capacità del bambino. Con informazione, supporto medico e scolastico e strategie adeguate, la maggior parte dei bambini cresce migliorando i sintomi così da avere una vita piena e attiva.

Dott.ssa Rosalba Trabalzini
Responsabile scientifico Guidagenitori.it

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