La sindrome – bambola di pezza – è la forma più grave della Malattia di Pompe, una patologia rara che, quando colpisce, non permette di vivere oltre l’anno di età. L’ospedale Gaslini di Genova, però, attraverso lo screening neonatale ha individuato un caso, intervenendo in tempo e quindi assicurando al bambino ottime probabilità di uno sviluppo praticamente normale e un’aspettativa di vita paragonabile a quella dei neonati sani.

Terapia genica alla nascita

Lo screening neonatale effettuato presso l’ospedale Gaslini di Genova ai neonati per la diagnosi tempestiva e simultanea di due gravi malattie rare, l’atrofia muscolare spinale – SMA – e l’immunodeficienza combinata grave – SCID – ha permesso di individuare e curare con largo anticipo il bambino affetto da SMA, malattia ereditaria delle cellule nervose del midollo spinale nota appunto come sindrome della bambola di pezza a causa dell’indebolimento dell’apparato muscolare. Il neonato, di soli 11 giorni, è stato curato con la terapia genica. Oggi, ha probabilità di sviluppare sintomi modesti o comunque molto lievi rispetto ai bambini che ricevono la diagnosi dopo mesi o anni dalla nascita. L’inizio del trattamento nelle primissime settimane di vita, il trapianto di cellule staminali per le SCID e la terapia genica per la SMA, ha permesso di ottimizzare i risultati della terapia migliorando significativamente la qualità di vita dei neonati malati.

Malattia di Pompe, una malattia rara e grave

La malattia di Pompe o glicogenosi di tipo II è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale e colpisce circa 10.000 individui nel mondo e circa 300 persone in Italia. È caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli, per il difetto di un enzima, l’alfa-glucosidasi acida (GAA). Il glicogeno accumulato danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione. I bambini colpiti dalla malattia sono soggetti a ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e solitamente non raggiungono l’anno di età.

Presenta tre forme:

– la forma classica più grave compare subito dopo la nascita. È anche detta – floppy baby – o sindrome bambola di pezza;

– la forma non classica, compare tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile;

– la forma tardiva,  può manifestarsi a qualsiasi età e caratterizzata da una progressione lenta e da esiti meno gravi soprattutto a carico dei muscoli.

La diagnosi non è semplice, poiché oltre a essere rara, molti sintomi simulano quelli di altre malattie. La conferma della diagnosi può avvenire attraverso la misurazione dell’attività enzimatica della GAA. Una diagnosi tempestiva è essenziale sia per stabilire la gravità della patologia nella sua forma classica, sia per la presenza di una terapia in grado di modificarne la storia naturale. La malattia può essere diagnosticata in epoca prenatale, con la villocentesi o .

Giorgia Andretti

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