I difetti o vizi congeniti del cuore sono malformazioni presenti già alla nascita causando malfunzionamento del cuore stesso e dell’apparato cardiovascolare. A parere degli esperti, il difetto ha un’incidenza di circa otto casi su mille e nel nostro paese, ogni anno, nascono cerca quattromila bambini con difetti congeniti al cuore. Tranne in casi rarissimi legati alla genetica, in cui i difetti sono legati a un gene capace di passare da un genitore al figlio. I vizi congeniti del cuore non sono trasmissibili e possono essere di diverso tipo: anomalie possono riguardare solo una parte del cuore, oppure l’intera struttura del muscolo cardiaco, quindi più complesse.

Cardiopatie congenite

I difetti congeniti del cuore o cardiopatie congenite sono alterazioni dell’anatomia o della funzionalità del cuore presenti già prima della nascita, ovvero iniziano a strutturarsi in modo anomalo nel corso della vita embrionale. Il cuore e i vasi sanguigni annessi si sviluppano in una fase molto precoce della vita intrauterina, entro la decima settimana di gravidanza. Le cause alla base di questo problema non sono ancora state del tutto chiarite. Ad essere a maggior rischio di malformazioni cardiache sono i figli delle donne che assumono grandi quantità di alcol in modo cronico, oppure l’aver contratto la rosolia nel primo trimestre di gravidanza o, ancora hanno assunto dei farmaci cosiddetti teratogeni, responsabili di malformazioni. Possono causare malformazioni al cuore alcuni antibiotici, certi farmaci antitumorali, preparati per la tiroide e altri ancora.

I più comuni difetti congeniti

Vediamo quali sono le forme più frequenti di difetti congeniti del cuore:

• La persistenza del dotto di Botallo. Il condotto arterioso che, nell’embrione, unisce l’arteria polmonare all’aorta e che si solito si chiude subito dopo la nascita, può restare aperto e questo causa disturbi alla funzione cardiocircolatoria.
• Possono presentarsi anomalie dei setti interatriali e interventricolari, che, in altre parole, separano gli atri e i ventricoli creando collegamenti anomali tra le varie zone del cuore. Per fortuna molte di queste malformazioni si risolvono da sole entro il primo anno di vita. Esistono però anche difetti che passano inosservati fino all’età adulta.
• Il morbo blu, ovvero una anomala colorazione della pelle dovuta alla cattiva ossigenazione dei tessuti da parte del cuore. A generare questo grande gruppo di difetti è la posizione anomala dei grandi vasi venosi e arteriosi, il collegamento tra questi stessi vasi o tra le cavità del cuore. Una delle malformazioni che più frequentemente causano colorazione blu della pelle è la tetralogia di Fallot, una malformazione congenita per cui le varie parti del cuore comunicano tra di loro e il sangue si mescola, non risultando quindi mai abbastanza ricco di ossigeno per soddisfare le esigenze dell’organismo.
• La stenosi polmonare, un restringimento del passaggio tra il ventricolo destro e l’arteria polmonare.
• La stenosi o coartazione dell’istmo aortico, un restringimento dell’aorta nel punto in cui discende parallelamente a fianco della colonna vertebrale dopo aver descritto una curva.

Le cure possibili

Molte delle malformazioni congenite descritte possono oggi essere affrontate senza l’intervento chirurgico. È infatti possibile chiudere il forellino caratteristico del difetto interatriale con una specie di ombrellino introdotto attraverso una vena della gamba, fin dentro il cuore. Se i disturbi sono più complessi per la presenza di difetti ampi o più difetti o di un’anatomia complicata, la terapia deve essere chirurgica. Sicuramente si tratta di operazioni delicate, ma oggi il perfezionamento della chirurgia ha notevolmente aumentato la percentuale di successo e migliorato la qualità della vita delle persone affette. Prima di intervenire si eseguono tutti i controlli del caso, come l’ecografia, l’elettrocardiogramma la risonanza magnetica, il cateterismo cardiaco che permettono di visualizzare adeguatamente il difetto del cuore. Tutte le procedure sono eseguite in anestesia generale e richiedono estrema precisione per la delicatezza e per le piccole dimensioni dell’organo su cui intervenire. Il post intervento prevede la terapia intensiva e poi il trasferimento in reparto fino a quando l’attività del cuore torna alla normalità. La correzione chirurgica è definitiva salvo eccezioni in cui è necessario un secondo intervento.

Risultati definitivi

I migliori risultati si raggiungono nella correzione della persistenza del dotto di Botallo, che oggi viene risolto praticamente nella totalità dei casi. Ottimi risultati si hanno anche con la coartazione dell’istmo aortico: l’intervento consiste nell’allargamento dell’aorta nel punto in cui si restringe, attraverso delicate dilatazioni mediante il posizionamento di cateteri muniti di pallone, oppure mediante interposizioni di una toppa di ampliamento. Anche la tetralogia di Fallot e gli altri difetti che causano la colorazione blu della pelle si curano con buone percentuali di successo.

Giorgia Andretti