Le funzioni degli ormoni tiroidei sono indispensabili alla vita: favoriscono lo sviluppo del sistema nervoso centrale, stimolano la sintesi proteica e agiscono sulla crescita staturale. La regolazione della funzionalità tiroidea si svolge attraverso la stimolazione della tiroide da parte del TSH e al feedback negativo esercitato dagli ormoni tiroidei sulla stessa secrezione di TSH da parte dell’ipofisi. Dal momento della nascita inizia  l’aumento del TSH e degli ormoni T3 e T4: nelle prime dal parto il neonato si trova in una sorta di ipertiroidismo fisiologico, una situazione indispensabile per l’adattamento alla vita extrauterina. Dopo pochi giorni i valori si normalizzano e quindi si stabilizzano a 3-4 settimane di vita.  L’ipotiroidismo acquisito ad insorgenza post – natale  è una patologia generalmente giovanile. La reale incidenza e prevalenza dell’Ipotiroidismo Acquisito nell’età pediatrica in realtà non è ben documentata. Hunter e coll. in uno studio del 2000 ha calcolato la prevalenza dell’ipotiroidismo in Inghilterra in base alla prescrizione di tiroxina nei diversi gruppi di età, dimostrando che le prescrizioni di ormone tiroideo sostitutivo aumentano in modo sostanzialmente regolare con l’aumentare dell’età, con un picco nella fascia di età tra i 16 e i 19 anni . Sempre nello studio si è dimostrato come la tiroidite linfocitaria, causa di ipotiroidismo acquisito, rappresenta il  49% di tutti gli ipotiroidismi.

I sintomi e la diagnosi

I principali sintomi dell’ipotiroidismo sono molteplici e molto spesso la sintomatologia è sfumata e di difficile interpretazione. Il sospetto può sorgere di fronte ad una diminuzione della velocità di crescita ad un ritardo della maturazione ossea e dell’eruzione dentale ed una sproporzione tronco-arti. Altri segni di ipotiroidismo possono essere: letargia, ipotonia, riflessi torpidi, stipsi, umore depresso, intolleranza al freddo. Anche un ritardo dello sviluppo puberale fa parte dei possibili sintomi di un ipotiroidismo. In alcuni casi la clinica è così sfumata che solo l’occasionale riscontro di alcuni valori di laboratorio alterati quali anemia, normo o macrocitica, aaumento di colesterolo e trigliceridi, aumento CPK possono indurre il sospetto di ipotiroidismo. Di fronte a tali sintomi che possono essere aspecifici e molto spesso sfumati è sempre consigliabile eseguire il dosaggio ormonale di TSH e fT4. Nell’ipotiroidismo acquisito primario, oltre ovviamente ad una diminuzione dell’fT4, troveremo il TSH aumentato. Per completare le indagini è opportuno eseguire un’ecografia utile nella diagnosi differenziale è anche la ricerca degli autoanticorpi anti-tiroide. Il test al TRH è utile invece nel distinguere l’ipotiroidismo secondario dal terziario. La cosa prioritaria, in caso di ipotiroidismo secondario o terziario, è però eseguire una RMN cerebrale per verificare la presenza di processi espansivi o infiltrativi che possano essere la causa della disfunzione ipofisaria o ipotalamica.

Tiroiditi

La tiroidite di gran lunga più frequente in età pediatrica è la tiroidite cronica linfocitaria o autoimmunitaria, o tiroidite di Hashimoto. Rappresenta circa il 63% di tutti gli ipotiroidismi acquisiti, e la sua frequenza è maggiore nella sindrome di Turner, di Down e di Klinefelter.

La patogenesi di questa malattia non è ancora del tutto spiegata, avviene un’attivazione dei linfociti T CD4+ specifici per gli antigeni tiroidei, che causa un’ attivazione dei linfociti T CD8+ citotossici,  ne consegue un danno al tessuto ghiandolare caratterizzato da una flogosi acuta; subito dopo si osserva  la comparsa di anticorpi anti-tireoperossidasi – anti-TPO e anti-tireoglobulina – anti-TG. Clinicamente si possono distinguere tre fasi: una fase di ipertiroidismo iniziale, causata da una eccesiva dismissione ormonale, una fase di eutiroidismo e infine una fase di ipotiroidismo, danno tissutale e auto-anticorpi bloccanti il TSH. La diagnosi si basa su un riscontro di un ipotiroidismo primario e di un danno tissutale gli anticorpi anti-TPO e anti-TG sono solitamente presenti, ma non sono da considerarsi diagnostici perché non sono sempre strettamente correlati. La terapia si basa, come per l’ipotiroidismo congenito, sull’utilizzo dell’ormone tiroideo sintetico: L-tiroxina: la posologia deve essere sostitutiva e non soppressiva, sempre nettamente al di sotto di 1,6 μg/kg/die; è preferibile iniziare con 0,5-1 μg/kg/die e verificare nel tempo l’appropriatezza della dose. Il dosaggio della terapia andrà poi aggiustato e monitorato in base all’fT4, che dovrà essere compreso nei range di normalità e al TSH – dovrà essere compreso tra 5 e 8 U/ml.

Ipotiroidismo subclinico

Un aumento di TSH con fT4 nella norma viene definito ipotiroidismo subclinico. L’opportunità di trattare l’ipotiroidismo subclinico è molto controversa. Tutti gli autori sono comunque concordi nell’affermare che non esiste attualmente un trattamento che impedisca l’evoluzione verso l’ipotiroidismo franco. La maggioranza degli studiosi suggerisce  un atteggiamento di attesa con controllo periodico di fT4 e TSH ogni 6 mesi oppure in occasione dell’insorgenza di sintomi di ipotiroidismo, il motivo di questa scelta è il fatto che alcuni pazienti non sviluppano mai un franco ipotiroidismo. Un’altra forma di tiroidite acquisita e quella di  De Quervain, ed è caratterizzata clinicamente da dolore a livello della ghiandola che si irradia verso il capo, accompagnata da disfagia e febbre. Da un punto di vista laboratoristico si può osservare un aumento degli indici di flogosi più un modesto e non sempre presente aumento degli anticorpi anti-tireoperossidasi – anti-TPO e anti-tireoglobulina- anti-TG. L’eziologia è probabilmente virale ed è caratterizzata da un ipertiroidismo iniziale seguito da modico ipotiroidismo transitorio, 12 mesi. La terapia si basa sull’uso di antinfiammatori: aspirina o cortisonici; nel 10% dei casi può residuare un ipotiroidismo permanente.

Prof. Giovanni Farello

Clinica Pediatrica – Università dell’Aquila

Centro di riferimento regionale di Auxologia e disturbi della crescita.