Oggi ci sono sempre più coppie infertili: coppie che, in altre parole, non riescono a concepire un figlio nonostante la regolarità dei rapporti sessuali, senza utilizzare contraccettivi. Le cause possono dipendere dalla donna, dall’uomo o da entrambi. Ci sono però casi in cui apparentemente non ci sono cause fisiche all’impossibilità di concepire un bambino. gli esperti per anni hanno indagato sulla questione e oggi due gruppi di ricercatori hanno fornito la risposta: è colpa di un gene, legato anche alla pubertà.

Le cause per lei e per lui
Quando è la donna che non può concepire, le cause sono spesso collegate a un problema di tipo meccanico: le infezioni conseguenti all’uso della spirale, le aderenze che si creano a causa di processi infiammatori come la Clamidia, la Gonorrea e altre malattie infettive o in seguito ad interventi chirurgici sull’addome ostacolano il passaggio dell’ovocita nelle tube. Anche l’endometriosi può portare all’infertilità perché compromette la salute dell’ovaio e costituisce un vero e proprio ostacolo meccanico alla discesa dell’embrione. Ci sono poi i problemi ormonali, dovuti ovaio micropolicistico: la presenza di molti piccoli follicoli all’interno delle ovaie, che non riescono però mai a giungere a maturazione, causa cicli mestruali irregolari, periodi di amenorrea e mancanza di ovulazione oltre che all’iperprolattinemia. È una produzione eccessiva di prolattina, l’ormone ipofisario che regola la produzione di latte e sospende l’ovulazione. Nel caso dell’uomo, la mancanza di fertilità può essere dovuta a varicocele, la dilatazione delle vene dello scroto, che può interferire con la produzione degli spermatozoi perché innalza la temperatura del testicolo, oppure a insufficienza ormonale. Infine, sia per lei sia per lui, le forme infiammatorie e infettive non curate, se si cronicizzano, possono provocare infertilità.

Un gene causa infertilità
Per quanto riguarda l’infertilità senza cause apparenti, alcuni ricercatori hanno scoperto che può svilupparsi a causa di un’alterazione genetica che ostacola la sopravvivenza di neuroni chiave nel controllo della pubertà. A svelarlo è una ricerca del dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università degli Studi di Milano e della University College of London, pubblicata sul Journal of Clinical Investigation. Le forme genetiche di infertilità comprendono malattie dovute ad un deficit di GnRH, l’ormone che controlla la sintesi degli ormoni sessuali. Della maggior parte di queste malattie non si conoscono la cause genetiche, ma tra i possibili meccanismi vi è un difetto di sviluppo durante la vita fetale dei neuroni che producono il GnRH. Gli esperti hanno dimostrato un’alterazione genetica finora sconosciuta in due fratelli affetti da Sindrome di Kallmann: la mancanza di una molecola, chiamata Semaforina3E, che normalmente protegge i neuroni GnRH. In assenza di questa molecola, in fase fetale, i neuroni GnRH muoiono prematuramente nel cervello, impedendo l’avvio della pubertà, in particolare negli adolescenti maschi, più frequentemente affetti da queste forme genetiche di infertilità. La molecola era già nota per il suo ruolo per lo sviluppo dei vasi sanguigni, ma non era mai stata associata alla riproduzione umana. Lo studio apre prospettive importanti per una diagnosi precoce di molte forme genetiche di infertilità.

Lina Rossi