Quando avviene la fecondazione e quindi si forma un embrione, i 23 cromosomi di origine materna di riuniscono ai 23 di origine paterna dando così vita ad un nuovo DNA formato da 23 paia di cromosomi. Alcune, volte può capitare, soprattutto nei cromosomi della madre che il 21mo cromosoma si presenta non da solo ma in coppia, in quanto non si è separato al momento giusto. Il risultato di questa anomalia è di avere un embrione con il cromosoma 21 anziché doppio come deve essere, triplo, a questa anomalia è stato dato il nome di Sindrome Down o trisomia 21.

I piccoli down sono bimbi tranquilli
La loro caratteristica è infatti quella di non piangere, essere socievoli e non fare capricci. Hanno un ritardo intellettivo medio-grave, una facies caratteristica con occhi a mandorla simile ai mongoli, questa caratteristica le ha dato il nome di mongolismo, inoltre hanno una serie di problematiche di tipo cardiaco e sensoriale. In genere il comportamento di un bambino con sindrome Down non richiede cautele particolari. Nel comportamento oppositivo non sono così diversi da quelli osservati nei bambini normali, possono verificarsi in età più avanzata e durano un po’ più a lungo. Ad esempio, accessi di collera per un bimbo normale sono comuni a due o tre anni di età, per un bambino con sindrome di Down, gli accessi di collera possono iniziare a tre o quattro. Sebbene siano miti caratterialmente, può capitare in alcuni casi particolari, in cui è richiesta una attenzione particolare, soprattutto quando:
• il comportamento viene ad interferire con lo sviluppo e l’apprendimento;
• il comportamento interferisce nei rapporti in famiglia o a scuola;
• il comportamento del bambino Down danneggia gli altri;
• il comportamento è totalmente fuori linea da quelli che sono i parametri tipici dell’età evolutiva nella normalità di una sindrome Down.

Cosa ricercare in caso di comportamenti alternati
La prima cosa da analizzare, quando un piccolo Down non è allineato nei suoi comportamenti usuali, sono le concomitanti problematiche nell’ambito della medicina generale. I problemi più ricorrenti associati alla variabilità del comportamento sono:
• deficit sensoriali: visivo o uditivo;
• disfunzione della tiroide;
• morbo celiaco;
• apnee notturne;
• anemia;
• reflusso gastro esofageo;
• costipazione;
• depressione;
• ansietà.
Quando si valuta il comportamento, è importante osservarlo nel contesto dell’età evolutiva dell’individuo, non solo la loro età cronologica. È anche importante aver chiaro quale sia il suo grado di espressività verbale, molti problemi di comportamento sono legati alla frustrazione per non essere ben compresi.

Doppie diagnosi possono coesistere
I bambini con sindrome di Down possono essere portatori anche di altre patologie e quindi avere una doppia diagnosi, può capitare più spesso di quanto si possa immaginare.
• Il deficit di attenzione ed iperattività – ADHD è una delle patologie più ricorrenti, i piccoli debbono essere valutati per la capacità di attenzione ed impulsività in base all’età evolutiva e non all’età strettamente cronologica. Disturbi d’ansia, i problemi di elaborazione del linguaggio, e la perdita dell’udito può anche presentarsi come un problema di attenzione.
• Il comportamento ossessivo/compulsivo, può presentarsi come la voglia di sedersi sulla stessa sedia o mettere in atto comportamenti ripetitivi quando il bimbo non è impegnato direttamente in un’attività. Un aumento dei livelli di ansietà e preoccupazione può portare il bambino a comportarsi in un modo molto rigido.
• L’autismo è presente in circa il 5-7% dei bambini con sindrome di Down. La diagnosi è di solito fatta in età più avanzata, dai sei agli otto anni rispetto alla popolazione generale. Le strategie degli interventi sono le stesse per ogni bambino con autismo, è importante diagnosticarlo il prima possibile in modo da essere sottoposto alla terapia rieducativa precocemente.

Cosa fare in caso di doppia diagnosi
Strategie di intervento per il trattamento dei problemi di comportamento sono variabili e dipendono dall’età del bambino, la gravità del problema, e l’ambiente in cui il comportamento è più frequente. Il programma di farmacoterapia può rendersi necessario, sarà comunque lo psichiatra infantile a stabilire il programma di interventi.

Dott.ssa Rosalba Trabalzini
Responsabile Scientifico di Guidagenitori.it