Si è da poco concluso a Napoli il 6° Convegno nazionale del Centro Studi e Ricerche dell’Associazione Medici Diabetologi – AMD, il focus di quest’anno è stato dedicato alla prima “fotografia” del diabete di tipo 1 in Italia. Il diabete di tipo 1 o giovanile rappresenta la forma più grave della malattia: si sviluppa quando l’organismo non è in grado di produrre da solo l’ormone insulina. Quasi sempre i sintomi insorgono durante l’infanzia o l’adolescenza e, attualmente, sono circa 250 mila le persone malate nei vari gradi della malattia in Italia.

Una grave malattia con esordio precoce
Il 54,5% delle persone con diabete di tipo 1 è di sesso maschile e di questi quasi un terzo ha meno di 35 anni. Detto una volta insulino-dipendente o giovanile, questa forma di diabete non è causato da un’alimentazione scorretta o da fattori come obesità e sedentarietà, ma da una carenza totale dell’ormone prodotto dalle cellule Beta del pancreas: l’insulina. Un tempo la malattia mostrava la sua sintomatologia tra i 5-6 anni e verso i 12-13 anni. Le statistiche sanitarie mostrano un netto aumento della malattia già prima dei 5 anni. È tuttavia possibile sviluppare il diabete di tipo 1 anche in età più avanzata, cioè verso i 30 anni, raramente dopo i 40. Le motivazioni di questa variabilità sulla data di esordio sella patologia sono ignote. La carenza di insulina tipica del diabete giovanile è dovuta alla progressiva distruzione delle cellule beta, luogo di origine dell’ormone. La malattia è sostenuta da una reazione autoimmunitaria: l’organismo, a un certo punto, non riconosce più queste cellule come facenti parte del proprio organismo avviando di fatto un processo di eliminazione. Il perché e quando ha inizio questa distruzione è ancora poco chiaro, potrebbe essere ricondotta ad una predisposizione genetica e quindi codificata nei geni deputati alle risposte dell’autoimmunità. La responsabilità della sintomatologia diabetica potrebbe essere imputata alle intolleranze alimentari: l’introduzione del glutine, sostanza contenuta nei derivati dal grano oppure alle proteine del latte vaccino. Non è escluso, infine, il ruolo delle infezioni virali: secondo questa ipotesi, alcuni virus attaccherebbero le cellule del pancreas modificandone la struttura basale. Le cellule, così alterate, verrebbero considerate elementi estranei all’organismo ed attaccate fino alla totale eliminazione dal sistema immunitario. Tutte queste possibili cause potrebbero sostenere la reazione autoimmune verso le cellule Beta, la diretta conseguenza è l’assenza di insulina endogena.

Come si manifesta il diabete giovanile
All’inizio della reazione e quindi alla riduzione del numero delle cellule beta, il livello dello zucchero nel sangue tende ad aumentare anche se una certa quantità di insulina prodotta dalle cellule superstiti continua ad essere presente. Il bambino quindi non mostra alcun sintomo. In questa fase è difficile individuare la malattia, ma nel sangue sono già presenti gli anticorpi verso le cellule beta. Il dosaggio nel sangue di queste cellule non è un esame di routine ed è quindi difficile la sua individuazione. Solo dopo qualche tempo iniziano a comprire i primi aumenti di glicemia, in genere dopo i pasti: gli zuccheri non riescono a essere completamente assimilati a causa della scarsità dell’insulina e restano in circolo nel sangue in quantità elevata e per un tempo maggiore. Anche in questo caso, però, accorgersi del problema è difficile, poiché i sintomi possono mancare o essere molto lievi. In seguito il livello glicemico resta elevato durante tutto l’arco della giornata: a questo punto anche la determinazione della glicemia a digiuno permette di sospettare una forma di diabete. Per questo in occasione di un prelievo del sangue per eseguire anche altri esami di routine, è sempre consigliabile inserire anche un esame della glicemia. È solo a questo punto che compaiono i primi sintomi evidenti. Il primo sintomo mostrato dal bambino è la frequenza con cui va in bagno per fare pipì, questo sintomo è la cosiddetta poliuria e conseguentemente ha inizio la disidratazione, il bambino ha quindi bisogno di bere molta acqua. Immediatamente dopo questa fase di poliuria e polidipsia, bisogno di bere, inizia un calo del peso corporeo apparentemente ingiustificato. Il bambino, inoltre, lamenta una stanchezza eccessiva. I genitori dovrebbero prestare molta attenzione quando un bambino improvvisamente sente l’esigenza di andare al bagno cinque o sei volte nell’arco di un sola mattina, se questo capita deve essere segnalato al pediatra. Allo stesso modo, un bambino più piccolo ma che non usa più il pannolino e che, improvvisamente, torna a bagnare il letto, senza altre cause di tipo psicologico, dovrebbe indurre i genitori a ricorre al medico.

Serve sempre l’insulina
L’unico rimedio possibile per contenere i disturbi del diabete di tipo 1 consiste nella somministrazione di insulina dall’esogena, ovvero deve esse somminsitrata durante l’arco delle 24 ore per rendere utilizzabile lo zucchero introdotto con il cibo e mantenere accettabili i livelli di glicemia anche tra un pasto e l’altro. L’insulina è però necessaria anche per il diabete di tipo 2, quando è avanzato al punto da portare una quasi completa inattività delle cellule beta produttrici di insulina. Oggi si utilizza insulina umana sintetizzata dall’industria farmaceutica attraverso l’ingegneria genetica. Questo metodo permette di disporre di un’insulina esattamente uguale a quella prodotta dal pancreas di ciascun bambino o adolescente, ottenendo diversi tipi di ormone più o meno solubile e quindi con durata d’azione differenziata, a seconda delle varie necessità. In questo modo l’ormone sintetico è ancora più mirato alle esigenze di vita dei giovani con diabete. L’insulina viene somministrata per via sottocutanea e fino a qualche anno fa era possibile utilizzare solo le siringhe per l’iniezione. Recentemente sono stati messi a punto altri metodi di somministrazione tali da consentire un deciso miglioramento della qualità della vita soprattutto nel caso dei bambini, l’approccio terapeutico con l’ago della siringa rappresenta per loro un grande problema. Si può ricorrere a penne preriempite di insulina, molto simili nella struttura alle comuni penne stilografiche, alle quali viene avvitato un ago molto sottile e corto, attraverso il quale l’insulina è iniettata nella cute dell’addome o delle cosce. Di ultima generazione sono i microinfusori, piccole pompe computerizzate, contenenti insulina, si possono portare quotidianamente attaccati alla cintura. I più recenti non sono più grandi di un telefonino cellulare e sono collegati a una sorta di catetere posizionato sottopelle rilasciando la dose di insulina necessaria all’organismo a diverse velocità, viene così mantenuto un livello basale giornaliero. I microinfusori contengono una quantità tale di insulina da soddisfare le necessità individuali. Il ragazzo o i genitori, nel caso di un bambino, può programmare la corretta quantità di insulina da iniettare in base al pasto ed al movimento. Con un po’ di tempo e soprattutto grazie a corsi di educazione terapeutica anche un ragazzino acquisisce una certa manualità nel gestire i microinfusori.

Giorgia Andretti