Epilessia infantile, scoperta l’origine genetica grazie ad un pool di ricercatori italiani

La giornata di un bambino piccolo è fatta di piccoli gesti, impariamo a eseguirli bene
23 Novembre 2012
Ritorna la sfida: chi vincerà il gioiello per aver realizzato la più bella Gingerbread house?
26 Novembre 2012

Epilessia infantile, scoperta l’origine genetica grazie ad un pool di ricercatori italiani

L’origine genetica dell’epilessia si sospettava da tempo. Gli esperti di tutto il mondo la stavano studiando da oltre 15 anni. Ora ci sono le conferme, che arrivano da un’equipe italiana: i ricercatori dell’Azienda ospedaliera Meyer di Firenze hanno individuato le cause genetiche dell’epilessia infantile, per la precisione della forma detta “a tempo”. Questa variante della malattia inizia a manifestarsi nei primi mesi di vita con episodi convulsivi che si ripetono e smette di presentarsi in età scolare. Il team che ha effettuato l’importante scoperta è quello capeggiato dal professor Renzo Guerrini, direttore del dipartimento di Neuroscienze del Meyer. È stato appurato che l’epilessia infantile “a tempo” è causata dalla mutazione di un gene chiamato PRRT2. Si tratta di una scoperta molto importante, che sarà, infatti, premiata con il Premio Epilepsy Research Award for Clinical Science Research. D’ora in avanti, i bambini con epilessia verranno sottoposti a un semplice testo genetico e, se sarà confermato che si tratta di epilessia a tempo, sarà possibile impostare una cura farmacologica più breve, a dosaggio mirato, con un notevole miglioramento in termini di qualità di vita dei bambini e della famiglia.

Epilessia, di che cosa si tratta
La crisi epilettica è scatenata da un improvviso eccesso di attività delle cellule cerebrali: può essere paragonata ai disturbi di funzionamento di un’apparecchiatura elettronica, per esempio alle “scariche” di una radio o di una televisione. Questa scarica eccessiva può restare limitata ad un gruppo di cellule del cervello, oppure interessare inizialmente solo un gruppo di cellule e, in seguito, diffondersi alle altre. Altre volte, invece, la scarica può coinvolgere fin dall’inizio e contemporaneamente tutte le cellule del cervello. A seconda delle aree in cui si manifesta il disturbo, sono diverse anche la manifestazioni esterne. Esistono vari tipi di epilessia. Nella crisi focale o parziale la scarica elettrica rimane confinata a un solo gruppo di cellule. Se le cellule coinvolte sono quelle che interessano i movimenti, si hanno irrigidimento e scosse. Se, invece, è interessata una zona che regola le funzioni della vista, si hanno disturbi visivi, come perdita temporanea della vista e allucinazioni. Se vengono interessati centri del gusto o dell’odorato compaiono alterazioni del gusto o dell’olfatto. C’è poi la crisi convulsiva, o crisi Grande Male, con manifestazioni motorie e completa perdita di coscienza. La persona cade a terra, si scuote, perde saliva dalla bocca, poi passa in uno stato di pesante assopimento o di confusione. L’Assenza si manifesta solo con perdita della coscienza e si può ripetere numerose volte al giorno. Infine, nel piccolo male mioclonico compaiono solo scosse localizzate agli arti superiori, senza perdita di coscienza.

Si può curare con i farmaci
Per scoprire se una persona è affetta da epilessia è necessaria una diagnosi. Serve prima di tutto una accurata anamnesi, che richiede la collaborazione di persone in grado di descrivere le manifestazioni nei minimi dettagli. L’Elettroencefalogramma – EEG mette in rilievo la regolarità delle onde elettriche cerebrali della persona. Se il tracciato mostra un esito negativo è opportuno ricorrere a due esami semplici, non fastidiosi né dannosi, che mostrano le eventuali alterazioni anche al di fuori della crisi: l’Elettroencefalogramma dinamico e il Video Elettroencefalogramma. È utile anche effettuare la Tomografia Assiale Computerizzata – TAC o la Risonanza Magnetica Nucleare – RMN. Questi metodi esaminano gli strati del cervello attraverso l’emissione di raggi o di campi magnetici, che vengono assorbiti dai tessuti e tradotti in immagini mostrando l’eventuale presenza di cisti, cicatrici o disturbi di formazione e di maturazione responsabili dell’esagerata attività delle cellule. Grazie alla nuova scoperta, sarà possibile effettuare un esame genetico per sapere se un bambino ha l’epilessia a tempo. L’epilessia si cura con la somministrazione di farmaci attivi sulla riduzione della frequenza delle crisi diminuendone l’iperattività delle cellule cerebrali. I farmaci attualmente in uso sono ben tollerati anche dai bambini ed hanno meno effetti collaterali, come il levetiracetam, il topiramato e la lamotrigina. Il dosaggio dei farmaci è di stretta pertinenza medica e va stabilito in rapporto al peso e all’età. Con il passare del tempo, anche diminuendo la somministrazione dei farmaci, le crisi tendono a presentarsi con frequenza sempre minore. Può considerarsi completamente guarito solo chi non è più soggetto a crisi, anche se deve continuare la terapia dei farmaci.

Attenzione alla comparsa dei sintomi
Una persona che ha avuto un solo attacco nella vita non può essere definita epilettica. Le crisi devono essere almeno due nel corso della vita. Per riconoscere la vera crisi è necessario ascoltare il racconto di come è avvenuta la crisi anche da parte delle persone che hanno avuto modo di osservarla. Infatti, soprattutto nei bambini, possono verificarsi numerose crisi che possono essere interpretate per errore come epilettiche. Le più frequenti sono le cosiddette sincopi da pianto, quando cioè il bambino in un accesso di pianto perde conoscenza per aver trattenuto troppo il fiato, gli attacchi di vertigini e i cosiddetti terrori notturni. Si deve ascoltare con attenzione sia il racconto della persona colpita sia quello dei presenti anche per capire quali parti del cervello sono state colpite. Se le crisi sono ripetute con frequenza a distanza di tempo, allora esiste la possibilità che si tratti realmente di crisi epilettiche. Le emozioni forti non possono causare l’attacco. In casi molto rari, che devono essere segnalati immediatamente al medico, le crisi vengono provocate da luci che si accendono e si spengono ritmicamente, il riflesso del sole sul mare o su un lago, una corsa in automobile lungo un viale con alberi che filtrano la luce del sole. Anche l’uso eccessivo del computer e soprattutto di certi videogiochi può favorire la comparsa delle crisi, ma solo nelle persone predisposte.

Dott.ssa Rosalba Trabalzini
Psichiatra, psicoterapeuta, laureata in psicologia medica

Registrati o Accedi

Lascia un commento