La convinzione diffusa che lo spettro autistico colpisca principalmente i maschi potrebbe derivare più dai modelli diagnostici che da una reale differenza di prevalenza. Uno studio di grande portata basato sulla popolazione svedese suggerisce che molte persone di sesso femminile ricevono la diagnosi in età più avanzata rispetto ai maschi, riducendo il divario di genere nel tempo e portando a tassi quasi equivalenti in età adulta.

I risultati della ricerca

La ricerca ha analizzato i dati del registro delle nascite svedese includendo oltre 2,7 milioni di bambini nati tra il 1985 e il 2020, con follow-up fino a un massimo di 37 anni. Le diagnosi di disturbo dello spettro autistico ASD, registrate secondo le classificazioni ICD-9 e ICD-10, sono state raccolte a partire dai 2 anni di età fino al termine del periodo di osservazione. Complessivamente, il 2,8% della popolazione studiata è stato diagnosticato con ASD, con un’età mediana di diagnosi di 14,3 anni. L’incidenza delle diagnosi è aumentata progressivamente durante l’infanzia, raggiungendo per i maschi i picchi tra i 10 e i 14 anni e per le femmine tra i 15 e i 19 anni.

A pari età infantile il rapporto maschi: femmine era circa 4:1

Il valore si è mantenuto tale fino ai 10 anni; successivamente la forbice si è ridotta fino ad arrivare, intorno ai 20 anni, a un rapporto prossimo all’equilibrio 1:1. Questo modello indica un recupero diagnostico femminile nel corso dell’adolescenza e della prima età adulta. L’aumento delle diagnosi nel tempo è stato osservato in tutte le coorti di nascita e in entrambi i sessi, suggerendo che fattori quali maggiore consapevolezza, ampliamento dei criteri diagnostici e migliore sorveglianza contribuiscono all’incremento complessivo.

Un elemento centrale è il ritardo nella diagnosi delle femmine rispetto ai maschi

Le possibili spiegazioni includono bias diagnostici tali da favorire il riconoscimento nei maschi, la maggiore capacità delle femmine di mascherare i sintomi autistici e il fenomeno dell’overshadowing diagnostico, per cui i segni di autismo nelle donne vengono attribuiti ad altri disturbi come ansia, depressione o ADHD. Questi ritardi e le diagnosi mancate hanno conseguenze importanti: oltre a privare le persone interessate di interventi, supporti e adattamenti adeguati, possono causare danni psicologici e sociali meno considerati dalla ricerca medica ma spesso sottolineati dalla comunità autistica. Le reazioni degli esperti sono state miste. Alcuni ricercatori hanno sottolineato come il trend osservato sia sorprendente rispetto all’apparente stabilità del differenziale di genere riportata da studi precedenti in vari paesi e rispetto a criteri diagnostici differenti. Altri hanno rilevato che studi precedenti avevano già indicazioni di simili pattern, ma che questo lavoro riunisce e amplia le evidenze grazie al lungo periodo di osservazione e all’ampiezza del campione. Tra le implicazioni cliniche più concrete, gli autori invitano a una maggiore attenzione dei professionisti alla possibilità che pazienti femminili presentino tratti autistici non riconosciuti in età precoce e che alcuni strumenti diagnostici possano contenere bias di genere e necessitare di revisione.

Lo studio propone una revisione critica della diagnosi

L’idea che l’autismo sia prevalentemente maschile sta assumendo una parte significativa della discrepanza osservata in età infantile, il tutto sembra quindi riconducibile a differenze nei tempi e nei modi della diagnosi. Per migliorare l’identificazione e il supporto delle persone autistiche, è necessario potenziare la formazione clinica sul riconoscimento delle manifestazioni femminili dell’autismo, rivedere gli strumenti diagnostici alla luce di possibili bias di genere e garantire che la sorveglianza e i servizi si estendano oltre l’infanzia.

Dott.ssa Rosalba Trabalzini

Responsabile scientifico Guidagenitori.it

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