La sindrome di Marfan si verifica a seguito di un’anomalia genetica, non viene sintetizzata la fibrillina la proteina per lo sviluppo del tessuto connettivo. Uno sviluppo anomalo di questo tessuto può generare problemi strutturali del corpo, in particolare del cuore, degli occhi e delle ossa. La sindrome di Marfan è di tipo genetico, uno dei genitori deve aver trasmesso gene anomalo, anche se a volte può comparire in un bambino senza una storia famigliare  pregressa.

I segni e i sintomi della sindrome di Marfan

I sintomi della sindrome di Marfan possono variare notevolmente, anche all’interno della stessa famiglia. Alcune persone hanno sintomi molto lievi, mentre altre hanno problemi più seri. Le persone con la sindrome di Marfan sono spesso più alte e snelle rispetto alla famiglia e avere le dita delle mani e dei piedi lunghe. Il volto può mostrare delle caratteristiche come: volto allungato, occhi infossati, una mascella piccola. Il torace può essere rientrato o sporgente e conseguentemente avere scoliosi e piedi piatti. I problemi a carattere strettamente medico possono essere:

• ingrossamento dell’aorta e problemi alle valvole cardiache;
• pneumotorace;
• problemi agli occhi;

La diagnosi della sindrome di Marfan necessità di esami dettagliati da parte di diversi medici, tra cui: il cardiologo, l’oculista, l’ortopedico e un genetista.

Terapia della sindrome di Marfan

Essendo la malattia di tipo genetico, purtroppo, non esiste una terapia a monte per la sindrome di Marfan, dovranno essere trattati i sintomi singolarmente, ogni specialista deve intervenire per la sua specialità. I trattamenti terapeutici possono includere:

• limitare l’attività sportiva, in genere ed evitare gli sport di contatto, soprattutto quelli in cui il rischio è ricevere colpi al petto;
• inserire tra i medicinali quelli che abbassano la pressione del sangue e la frequenza cardiaca;
• indossare occhiali o lenti a contatto;
• indossare un tutore per la scoliosi;
• intervento chirurgico sulle valvole cardiache o sull’aorta, solo se necessario.

Deve essere richiesta una visita medica in caso di:

• improvviso dolore al petto;
• polso irregolare:
• crisi di dispnea;
• debolezza muscolare improvvisa o formicolii agli arti;
• una febbre inspiegabile;
• visione alterata improvvisa.

È bene che gli insegnanti e il team sanitario a scuola siano al corrente della patologia, così possono trovare il modo per includere il bambino in attività per lui permesse.  Anche il piccolo paziente deve essere reso consapevole della patologia. E’ bene parlare onestamente al bambino e delle limitazioni a cui dovrà andare incontro, ovviamente senza spaventarlo. I bambini e gli adolescenti con la sindrome di Marfan hanno bisogno di giocare e ridere e, soprattutto, deve sapere che ci sono più cose che può fare rispetto a quelle che non può fare.

Dott.ssa Rosalba Trabalzini

Responsabile scientifico Guidagenitori.it

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