E’ chirurgica la soluzione di questa malformazione congenita del pene consigliata nei primi 12 mesi di vita.

Per Ipospadia si intende un’anomalia congenita del pene dovuta ad un incompleto sviluppo dell’uretra maschile. Lo sbocco dell’uretra, il meato urinario, può essere situato in posizioni diverse dell’asta, dalla sua normale posizione all’apice del glande sino al perineo, dove si trovano le borse scrotali. L’asta presenta un incurvamento ventrale che assume una gravità tanto maggiore quanto più la posizione del meato si allontana dal glande.

I “termini” del problema
Il meato urinario può assumere morfologie diverse ed è abitualmente ristretto o puntiforme, sebbene, raramente, tale restringimento sia responsabile di un reale ostacolo al deflusso urinario.
Il rivestimento cutaneo dell’asta nel suo versante inferiore è costituito da un rivestimento cutaneo particolarmente sottile, tenacemente adeso ai tessuti sottostanti.
Il rafe mediano del pene, una sorta di ‘cicatrice’ naturale che si diparte dalla regione vicina all’ano ed attraversa le borse scrotali, a livello del pene a partire dal meato urinario al meato si divide. Viene in tal modo delimitata un’area triangolare il cui vertice è rappresentato dallo stesso meato urinario e la base dal solco coronale.
Il prepuzio, guaina cutanea scorrevole che ricopre il glande, risulta mancante sul versante ventrale e si dispone a mò di cappuccio di frate dietro il glande.

Le conseguenze della malformazione
Il significato clinico dell’ipospadia è correlato non solo all’aspetto estetico, ma soprattutto alle importanti ripercussioni sul piano funzionale che la malformazione comporta. L’anomala posizione del meato rende impossibile la minzione eretta. ’incurvamento dell’asta può determinare erezione dolorosa e, nell’adulto, difficoltà nella penetrazione. La malformazione comporta inoltre l’insorgenza di problematiche di tipo psicologico che costituiscono, da sole, una valida indicazione alla correzione dell’anomalia. Il primo approccio diagnostico nei confronti del bambino ipospadico viene, in genere, effettuato presso l’ospedale dove il bambino nasce. Il neonatologo provvederà, infatti, alla valutazione delle severità dell’anomalia peniena, della presenza dei testicoli e della loro normale discesa e, soprattutto, verranno eseguite le indagini diagnostiche di screening tali da valutare la presenza di coesistenti anomalie delle vie urinarie. Se il bambino presenta mancata discesa dei testicoli, forme di ipospadia severa od anomalie associate a carico di altri organi sarà altresì opportuna una consulenza genetica. E’ importante sottolineare come la maggior parte dei bambini affetti da ipospadia (70% circa) presenta forme cosiddette distali (o lievi) che raramente si associano ad altri malformazioni, mentre solo un piccolo numero presenta forme più gravi.

La predisposizione familiare
Uno dei quesiti che vengono posti dai genitori dei bambini affetti da ipospadia riguarda l’eventuale trasmissione ereditaria della malformazione. E’ possibile affermare che non esiste una trasmissione ereditaria sul modello mendeliano per quanto concerne la comparsa d’ipospadia. Questo è dimostrato chiaramente dalla possibilità di avere due gemelli monocoriali, derivanti quindi da un unico ovulo e con un identico patrimonio genetico, in cui solo uno è affetto da ipospada. Esiste, invece, una predisposizione familiare alla comparsa della malformazione che può essere presente in individui della stessa famiglia. Colpisce, infatti, nel 25% dei casi un secondo membro della famiglia, nel 8% il padre e nel 14% per cento un fratello. In linea generale, per ogni bambino affetto da ipospadia esiste un 20% di possibilità di avere un altro membro familiare affetto.
L’altro quesito è quello relativo alla presenza di un qualche fattore responsabile della comparsa della malformazione stessa. A tale proposito sono state avanzate numerose ipotesi sebbene nessuna di queste possa, al momento, essere considerata come il sicuro agente eziologico. In alcuni bambini si è messa in relazione la comparsa della malformazione con l’assunzione di estroprogestinici durante la gravidanza da parte della mamma. Tuttavia, nella maggior parte dei casi non è possibile riconoscere una causa specifica. E’ ipotizzabile, invece, la presenza di fattori eziologici multipli, tra di loro verosimilmente interdipendenti, che interferiscono con la normale differenziazione sessuale dell’embrione in senso maschile. Il risultato di tali anomalie è l’arresto del normale sviluppo dell’organo genitale esterno nel maschio. Può presentarsi, come accade nella maggioranza dei casi, come malformazione isolata o costituire uno dei sintomi di sindromi polimalformative complesse su base cromosomica o di stati intersessuali. Nelle forme più complesse può associarsi ad altre patologie a carico del tratto urogenitale (3-15% dei casi). Tale correlazione è significativa nelle ipospadie più gravi (5,5%).

La correzione chirurgica
L’intervento di correzione dell’ipospadia consiste nella ricostruzione del canale urinario (uretra) sino all’apice del pene e, se presente, nella contemporanea correzione dell’incurvamento dell’asta. Può essere effettuato in qualsiasi età della vita sebbene sia preferibile intervenire tra gli otto ed i dodici mesi di vita. Periodo della vita in cui il bambino non ha ancora iniziato la delicata fase ‘genitale’ del suo divenire e la gestione post-operatoria è decisamente meno complessa. Esistono diversi centri in Italia di chirurgia ed urologia pediatrica dove è possibile reperire chirurghi esperti nella correzione della malformazione. La chirurgia dell’ipospadia rappresenta, ormai, una “specialità nella specialità”. E’ importante che il chirurgo abbia un’esperienza consolidata nel trattamento della malformazione perché possano essere ridotti al minimo i rischi di complicanze.
Esistono diversi tipi di intervento in base alla severità del difetto. La ricostruzione dell’uretra costituisce il momento fondamentale di qualsiasi metodica utilizzata e deve, quando possibile, partire da determinati presupposti : Utilizzo di cute priva di peli (in genere cute prepuziale); costruzione in tempo unico del tratto mancante dell’uretra, che si estenda sino all’apice e sia situata al centro del glande; creazione della neo uretra contemporaneamente alla correzione dell’incurvamento.
In tutti i pazienti il periodo postoperatorio immediato rappresenta un momento particolarmente delicato ed importante per l’esito finale e per il raggiungimento del successo chirurgico.

I controlli successivi
La valutazione dei risultati nella correzione dell’ipospadia deve essere effettuata a distanza di tempo. Talora, in un paziente in cui si sia ottenuto un eccellente risultato a breve termine, possono comparire complicanze a distanza (stenosi, fistole, recidiva dell’incurvamento). E’ bene, infatti, tener presente che la chirurgia dell’ipospadia è, per sua natura, gravata da un certo numero di complicanze (dal 3 al 25 % dei casi in relazione al tipo di intervento ed ai diversi centri ospedalieri ) che, spesso, possono essere risolte senza necessità di ricorrere a reinterventi particolarmente impegnativi. Le complicanze più comuni sono rappresentate dalle fistole (comunicazioni tra nuova uretra e cute esterna in corrispondenza dei punti di sutura) e dalle stenosi (restringimento del lume della nuova uretra). E’ bene che i genitori siano coscienti e correttamente informati riguardo la possibilità di comparsa di complicanze post-operatorie. Troppo spesso l’importanza e la complessità della correzione chirurgica dell’ipospadia viene sottovalutata. L’ottenimento di buoni risultati estetici e funzionali viene ottenuto dal concorso di più elementi ognuno dei quali assume una valore non secondario rispetto agli altri: Abilità ed esperienza del chirurgo nel trattamento delle ipospadie; scelta della tecnica chirurgica più indicata al singolo caso; preparazione pre-operatoria; decorso post-operatorio; controlli a distanza. La collaborazione tra genitori e chirurgo è un requisito indispensabile per la buona riuscita dell’intervento e per la riduzione dei rischi di complicanze ed una corretta informazione è alla base di tale collaborazione. Non esitate a portare il bambino a visita qualora compaiano sintomi che possano essere messi in relazione all’intervento eseguito.

In Rete:
Sito dedicato all’ipospadia

Prof. Giacinto Marrocco