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Talassemia, un grande aiuto dalle terapie geniche

ottobre 7, 2019 10:00 am

Fino a qualche mese fa le uniche terapie a disposizione per la sopravvivenza sono state: trasfusione di sangue ogni tre settimane o trapianto di cellule staminali emopoietiche

La talassemia è la forma più grave dell’anemia mediterranea, una condizione ereditaria che colpisce i globuli rossi, nello specifico la globulina chiamata: emoglobina. Questa molecola ha la proprietà di legare sulla sua superfice l’ossigeno così da farlo arrivare, attraverso il flusso sanguigno, in tutto il corpo. Nel nostro paese sono circa due milioni e mezzo i portatori sani di questa mutazione genetica che modifica l’assetto normale dell’emoglobina. La più grande concentrazione di questa popolazione risiede in Sardegna, Sicilia e nel Polesine, a causa dell’immigrazione, e per la specificità della localizzazione la patologia è stata identificata come Anemia Mediterranea.

 

Microcitemia, ovvero la genesi della Talassemia

I globuli rossi, insieme ai globuli bianchi, piastrine e altre sostanze sono definiti gli elementi corpuscolati del sangue. La struttura dei globuli rossi ha un suo standard di grandezza e forma ben definito, però può capitare che per un difetto genetico questi possono essere più piccoli di dimensioni e con forma leggermente diversa, in questo caso i soggetti con questa mutazione sono definiti come microcitemici. In realtà la dimensione più piccola dei globuli rossi non è considerata malattia, tutto infatti procede normalmente. Per superare la carenza di ossigeno dovuta alla più piccola superfice a disposizione per il trasporto dell’ossigeno in circolo, il sistema emopoietico aumenta la produzione di globuli rossi. In questo modo i microcitemici possono avere a disposizione tutto l’ossigeno necessario, l’unica differenza è la conta dei globuli rossi circolanti, sono leggermente aumentati di numero. L’acido folico, aggiunto periodicamente come nutriente ai bambini e adulti con microcitemia è una buona opportunità. Il vero problema può insorgere quando due persone con la stessa mutazione genetica concepiscono un figlio, per la legge di Mendel sulla genetica, il frutto del concepimento può ereditare due catene di DNA, una materna e una paterna. Il risultato, in questo caso, il frutto del concepimento ha la probabilità di ereditare per il 25% entrambe le catene del gene mutato, solo in questo caso si può presentare la talassemia, ovvero la malattia. Vale la pena ricordare che la talassemia, conosciuta anche come morbo di Cooley si presenta solo nel caso in cui entrambi i genitori siano microcitemici.

 

Talassemia: la nuova frontiera della biologia

Il soggetto talassemico ha una struttura dell’emoglobina alterata nella struttura, non legando dio fatto a sé il ferro per trasportare l’ossigeno in circolo. I globuli rossi per questo modificano leggermente la loro forma e proprietà. Il bambino talassemico deve quindi essere seguito in centri specializzati per tutta la vita, infatti, fin dai primissimi giorni è pallido e cresce poco proprio a causa della forte anemia. Il bambino necessita di trasfusioni di concentrati di globuli rossi da trasfondere ogni quindici – venti giorni per tutta la vita. Alle trasfusioni devono essere aggiunte terapie ormonali per sostenere la crescita e terapie per contenere l’eccesso di ferro provocato dalle trasfusioni stesse. Fino a qualche mese fa l’unica possibilità di guarigione era effettuare un trapianto di midollo allogenico, ovvero alla disponibilità di un donatore compatibile nella famiglia o da cellule staminali di donatori volontari.  Oggi, finalmente la ricerca ha messo a punto un farmaco biologico già approvato per la commercializzazione sia dalla FDA americana  sia dall’EMA europea, gli istituti che validano i nuovi farmaci: il LentiGlobin. In pratica il trattamento consiste nel rilasciare in circolo una molecola adibita al trasporto e conseguente sostituzione del tratto della catena emoglobinica alterata, sostituendola con un tratto sano prelevato dal paziente stesso. Questa terapia è stata applicata con successo dal prof. Franco Locatelli responsabile del dipartimento di Oncoematologia dell’ospedale pediatrico Bambin Gesù con ottimi risultati.  

 

La prevenzione della talassemia è necessaria

È di fondamentale importanza, ai fini della prevenzione della talassemia o anemia mediterranea , attuare un piano di screening a partire fin dall’adolescenza dei portatori sani di microcitemia.  La precoce identificazione e informazione dei ragazzi è in grado di evitare la malattia in caso di una coppia in cui entrambi siano portatori. La coppia di microcitemici per evitare di avere figli malati deve rivolgersi per informazioni e consulenza prima del concepimento ad un centro di diagnosi prenatale.

 

Dott. Rosalba Trabalzini

Responsabile scientifico GuidaGenitori.it

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