Autismo: le nuove linee guida per la diagnosi e sostegno terapeutico

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Autismo: le nuove linee guida per la diagnosi e sostegno terapeutico

L’incidenza della sindrome autistica o di Asperger è di un bambino su 110. Colpisce maggiormente i maschi ed è frequente nella stessa famiglia. La precocità dell’intervento limita i disagi al bambino.

L’autismo è una sindrome comportamentale biologicamente determinata ad insorgenza infantile: è il primo disturbo psichiatrico dell’infanzia. Prima del terzo anno di vita, di fatto il disordine cognitivo limita la comunicazione e le relazioni con gli altri, anche se alcuni piccoli affetti da autismo si rivelano abilissimi in alcune attività come il fare calcoli con estrema velocità o parlare in modo adeguato. Ad esserne colpiti sono soprattutto i maschi con una incidenza di un caso ogni 110 bambini. L’autismo ed è ricorrente nello stesso ceppo famigliare: il rischio di avere un secondo figlio con la diagnosi di autismo, infatti, è di 20 volte più elevato rispetto alle famiglie di controllo. L’assunzione di acido valproico o di taliodomide in gravidanza predispone all’autismo. Lavori scientifici segnalano una alterazione nel DNA. Le vaccinazioni sono state completamente assolte dalla responsabilità di causare autismo. In genere lo sviluppo cognitivo procede normalmente fin verso i 18 – 24 mesi, quando iniziano a presentarsi le prime difficoltà di relazione. Una volta posta la diagnosi di autismo, questa può essere espressione di diversi gradi di severità variabile da soggetto a soggetto anche se in tutti i quadri è comune il ritiro sociale che lo accompagnerà per tutta la vita.

Criteri per riconoscere precocemente l’autismo
Segni a cui prestare attenzione il primo anno di vita:

  • Il bimbo non si gira verso la direzione della voce della mamma;
  • Non risponde con segnali di allerta se viene chiamato il suo nome;
  • Non guarda mai nessuna persona negli occhi, neanche la mamma;
  • Non viene allenato il linguaggio con la lallazione;
  • Non sorride ed è indifferente agli altri;
  • Piange solo nei rari casi di necessità.

Segni a cui prestare attenzione nel secondo anno di vita:

  • Usa una sola parola e non abbozza frasi fino ai 16 mesi;
  • Non utilizza nessun gioco fino ai 18 mesi;
  • Usa due parole in una frase fino ai due anni;
  • Non è interessato a nessun oggetto manipolato da un adulto;
  • Perde le capacità verbali

Segni a cui prestare attenzione dopo il secondo anno di vita:

  • Il bambino manifesta disturbi gastrointestinali compresa la stitichezza;
  • Ha disturbi del sonno, difficoltà nella coordinazione motoria nella muscolatura;
  • Evita il contatto con oggetti e persone;
  • Manifesta ritardo nell’acquisizione del linguaggio;
  • Ripete frasi o singole parole (un disturbo detto ecolalia);

Istituto Superiore di Sanità, Linee Guida 21
Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti. Di seguito le risorse a disposizione:

  • Sono raccomandati i programmi di intervento mediati dai genitori sia nei bambini che negli adolescenti, poiché sono interventi che possono migliorare la comunicazione sociale, aiutare le famiglie a interagire con i loro figli, promuovere lo sviluppo ed il benessere emotivo;
  • Interventi a supporto della comunicazione sociale vanno presi in considerazione per i bambini e gli adolescenti; la scelta di quale sia l’intervento più appropriato da erogare deve essere formulata sulla base di una valutazione delle caratteristiche individuali del paziente. E’ consigliabile adattare l’ambiente comunicativo, sociale e fisico ai bambini e adolescenti. Le possibilità comprendono fornire suggerimenti visivi: interazione imitativa ed interventi erogati attraverso filmati video. Vanno ridotte le richieste di interazioni sociali complesse: interventi mediati da coetanei ed interventi riabilitativi erogati attraverso software (in assenza di un’interazione diretta con l’operatore). Seguire una routine: televisione o al computer. Utilizzo dei suggerimenti e minimizzare le stimolazioni sensoriali disturbanti; Gioco al computer attraverso i quali il bambino apprende in modo interattivo informazioni sul riconoscimento delle emozioni;
  • È raccomandato l’utilizzo dei programmi intensivi comportamentali basati sui principi della modificazione comportamentale utilizzando l’analisi comportamentale applicata, dove è incoraggiato il comportamento positivo e scoraggiato quello negativo. Si tratta dell’Applied behaviour intervention o ABA.1. Questi programmi sono intensivi, durano di solito da 20 a 40 ore la settimana. L’obiettivo primario è l’intervento precoce rivolto a bambini di età prescolare. Solitamente questo tipo di intervento è mediato dai genitori, con il supporto di professionisti specializzati. Tra i programmi intensivi comportamentali il modello più studiato è l’analisi comportamentale ABA: gli studi sostengono una sua efficacia nel migliorare le abilità intellettive (QI), il linguaggio e i comportamenti adattativi. Le prove a disposizione, anche se non definitive, consentono di consigliare l’utilizzo del modello ABA nel trattamento dei bambini con disturbi dello spettro autistico. Dai pochi studi finora disponibili emerge comunque un trend di efficacia a favore anche di altri programmi intensivi altrettanto strutturati. È presente un’ampia variabilità a livello individuale negli esiti ottenuti dai programmi intensivi comportamentali ABA; è quindi necessario che venga effettuata una valutazione clinica caso-specifica per monitorare nel singolo bambino l’efficacia dell’intervento, ossia se e quanto questo produca i risultati attesi;
  • È consigliato l’uso della terapia cognitivo comportamentale per il trattamento della comorbidità con i disturbi d’ansia nei bambini con sindrome di Asperger o autismo ad alto funzionamento. La terapia cognitivo comportamentale, rivolta a bambini e genitori, può essere utile nel migliorare le capacità di gestione della rabbia;
  • La melatonina può costituire un trattamento efficace nel caso di disturbi del sonno che persistono anche dopo interventi di tipo comportamentale. Secondo il parere degli esperti è consigliabile, prima di avviare un trattamento con melatonina, raccogliere un diario del sonno correttamente compilato. Durante il trattamento con melatonina si raccomanda di proseguire con le misure di igiene del sonno, mantenere costante l’orario di addormentamento e risveglio, evitare pisolini durante il giorno. La melatonina non è considerato un farmaco, ma un integratore alimentare;
  • Interventi farmacologici consigliano l’utilizzo del risperidone nel trattamento a breve termine di problemi comportamentali quali irritabilità, ritiro sociale, iperattività e comportamenti stereotipati. Nei soggetti, bambini e adolescenti, che assumono risperidone il peso dovrebbe essere regolarmente monitorato.

La precocità della diagnosi e inizio terapia
Precocità significa intervenire sui a soggetti in condizione di rischio di sviluppare il disturbo, per i quali non è ancora stata formulata la diagnosi in quanto gli elementi caratterizzanti il quadro clinico non hanno un’espressività tale da soddisfare i criteri diagnostici. La popolazione a rischio, presentando una prevalenza di disturbo superiore alla popolazione, ha la necessità di un intervento ancor più precoce e mirato anche se, non necessariamente tutti i soggetti della popolazione a rischio svilupperanno il disturbo. L’obiettivo dell’intervento precoce è modificare la storia naturale del disturbo, migliorandone la prognosi. E’ utile la lettura dell’articolo correlato:
https://www.guidagenitori.it/la-salute/rubriche-la-salute-2/neuropsichiatria/2089-Autismo–il-difetto-e-nei-geni

Dottoressa Rosalba Trabalzini
Psichiatra, psicoterapeuta,
laureata in psicologia medic

 

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