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Amniocentesi e villocentesi: fino a ieri troppo invasive, oggi più sicure

novembre 10, 2014 10:43 am

Il prelievo dei villi coriali e del liquido amniotico sono due procedure invasive, ma oggi possono essere considerate sicure. In più permettono di scoprire malattie serie che, individuate per tempo, si possono curare.

Il sogno di ogni coppia è di mettere al mondo un bambino sano. Da tempo, sono a disposizione dei genitori in attesa le tecniche della diagnosi prenatale, metodiche con il solo obiettivo di offrire ai genitori e al medico le maggiori informazioni possibili sul rischio di dare alla luce un bambino affetto da un’anomalia congenita o da una malattia genetica. Le tecniche di Diagnosi Prenatale – DP si dividono in due tipi: quelle invasive e quelle non invasive. Si dice non invasiva una tecnica che permette di analizzare il feto dall’esterno, senza invadere, per l’appunto, l’utero materno. Ne sono un esempio delle tecniche non invasive le ecografie. Si dice invasiva una tecnica di DP che comporta la penetrazione nella cavità uterina. Di queste, le più diffuse sono l’amniocentesi, ossia il prelievo di liquido amniotico e la villocentesi che consiste nel prelievo dei villi coriali. Non sono semplici analisi, ma procedure di prelievo, permettono infatti, di ottenere materiale di origine fetale: cellule, liquidi o tessuti biologici. Il campione viene poi analizzato in laboratorio utilizzando tecniche biochimiche, citogenetiche o molecolari.

Amniocentesi, ecco come si effettua
L’Amniocentesi consiste nel prelievo, mediante un ago sottile, di liquido amniotico che circonda il feto all’interno dell’utero. Si esegue, solitamente, tra la 15a e la 18a settimana di gestazione. L’ago viene introdotto di solito attraverso l’addome, l’operazione viene guidata attraverso l’esecuzione di una ecografia, per evitare di procurare danni al feto o alla madre.
Nel liquido amniotico si trovano alcune cellule fetali – gli amniociti, che vengono prelevate ed utilizzate per le analisi citogenetiche e molecolari. L’analisi del liquido amniotico può dare importanti indicazioni sulla presenza di malattie genetiche. Una proteina del liquido amniotico che viene frequentemente misurata è l’alfa-feto-proteina – AFP, prodotta dal feto. Quando il valore di AFP è elevato, può indicare la possibilità di malformazioni fetali, come difetti del tubo neurale – spina bifida, anencefalia o meningocele, difetti della parete addominale e altri. L’amniocentesi viene consigliata alle donne di età superiore ai 35 anni, perché da questa età in poi aumentano i rischi di alterazioni genetiche, la più nota è la sindrome di Down ma non è l’unica. L’amniocentesi è un procedimento praticamente indolore, è veloce e si pratica senza anestesia. Come tutte le procedure invasive, l’amniocentesi presenta una certa percentuale di rischio di aborto spontaneo, calcolata intorno allo 0.5 per cento se praticata da personale esperto e ben attrezzato. Per questo motivo – oltre che per il costo – l’amniocentesi non viene offerta di routine a tutte le madri, ma solo nei casi considerati a rischio. È bene precisare che, oggi, la sempre maggiore esperienza degli operatori e la possibilità di seguire una cura antibiotica diminuiscono ulteriormente il rischio che la gravidanza si interrompa. È comunque consigliabile effettuare l’esame in un centro dove se ne effettuano molti ogni anno.

Uno sguardo alla villocentesi
Si procede prelevando un minuscolo frammento di tessuto dalla placenta o, più esattamente, dal corion, la parte di placenta che appartiene al feto. Il prelievo può avvenire in due modi: per via transcervicale – cioè attraverso la cervice uterina o per via transaddominale come l’amniocentesi, a secondo della posizione della placenta. Anche in questo caso si utilizza un ago sottilissimo. Le cellule fetali ottenute con il prelievo vengono analizzate in laboratorio. Per certi aspetti l’esame è simile all’amniocentesi, ma ci sono alcune differenze. Rispetto all’amniocentesi, il prelievo dei villi coriali offre il vantaggio di poter essere effettuato più precocemente: intorno alla 10a – 12a settimana di gravidanza, cosa che permette di individuare prima eventuali difetti genetici. Tuttavia, il prelievo dei villi coriali presenta un rischio più elevato di aborto: circa il 2 per cento. Inoltre, dato che non viene prelevato liquido amniotico, non è possibile effettuare indagini biochimiche sul liquido. Generalmente, il prelievo dei villi coriali si utilizza quando esiste un rischio elevato di malattie genetiche. Questo perché, pur essendo più rischioso, il prelievo dei villi coriali permette una diagnosi più precoce. In ogni caso è il ginecologo che saprà consigliare al meglio la necessità di ricorrere a tali tecniche, suggerendo la più adatta al proprio caso.

Giorgia Andretti

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