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I Non Invasive Prenatal Test

luglio 12, 2017 10:00 am

Un tempo erano disponibili solo l’amniocentesi e la villocentesi, poi sono arrivati test più sicuri ma meno attendibili, quelli di screening e oggi abbiamo test affidabili sul sangue materno

Il desiderio di ogni donna in gravidanza è che il bambino sia sano per pianificare il futuro del piccolo e della famiglia. Un tempo, erano disponibili solo le tecniche invasive, l’amniocentesi e la villocentesi, quindi sono entrare in uso le tecniche di screening, a rischio zero, purtroppo, scarsamente attendibili . Oggi i progressi scientifici permetto di utilizzare il sangue materno per i cosiddetti NIPT, cioè le Non Invasive Prenatal Test: è sufficiente un prelievo di sangue della mamma per trovarvi, dopo la decima settimana cellule fetali da esaminare.

 

Le tecniche di diagnosi invasive

La più antica e ancora la più diffusa è l’amniocentesi: si effettua utilizzando un ago sottile, con il quale si preleva un po’ di liquido amniotico, che circonda il feto nell’utero. L’ago viene introdotto di solito attraverso l’addome e l’operazione viene guidata tramite ecografia. Nel liquido amniotico si trovano alcune cellule fetali che vengono prelevate e utilizzate per avere indicazioni sulla presenza di malattie genetiche. L’amniocentesi non è un procedimento doloroso, è veloce e non occorre anestesia. Si può praticare a partire dalla 15a – 16a settimana di gravidanza. Presenta una certa percentuale di rischio di aborto spontaneo, calcolata intorno all’1 per cento. L’amniocentesi deve essere sempre una libera scelta della madre e il medico deve solo informare del bilancio tra benefici e rischio. La Villocentesi o prelievo dei villi coriali consiste nel prelievo di un minuscolo frammento del corion, parte di placenta a contatto con il feto. Il prelievo avviene attraverso l’addome e si effettua intorno alla 10a – 12a settimana. Le cellule vengono poi analizzate per scoprire se il feto è affetto da malattie cromosomiche e genetiche.

 

Le tecniche di screening NIPT

Le  NIPT non rilevano una diagnosi, ma riferiscono solo se aumenta il rischio che il bambino abbia dei problemi. Il Tri-Test per esempio è un esame del sangue che si effettua preferibilmente tra la 15a e la 17a settimana di gravidanza. Consiste nel dosaggio di tre sostanze prodotte dal feto e dalla placenta, che combinato con altri parametri: età materna, peso, abitudine al fumo. Questa metodica  permette  di individuare le donne con un rischio aumentato di avere un bambino affetto da Sindrome di Down, difetti del tubo neurale o da altre anomalie cromosomiche, ma non significa che il feto sia malato. Il Bi-Test, simile al Tri-test, viene preferibilmente effettuato fra la 10a e la 12a  di gravidanza, per dare il tempo alla coppia di procedere a ulteriori accertamenti. Non permette di identificare o di escludere anomalie cromosomiche ma di selezionare donne a basso e ad alto rischio. La Traslucenza nucale   è un esame ecografico che evidenzia se nella parte posteriore della nuca del feto vi è un accumulo di liquido, segno della possibile presenza di un problema genetico o cardiaco. Viene effettuata tra la 10a e la 14a settimana di gestazione.

 

I test non invasivi

Si effettuano partendo da un prelievo di sangue materno dopo la decima settimana di gestazione, le cellule fetali possono essere isolate e analizzate con sofisticate tecniche di ingegneria genetica, per individuare alterazioni cromosomiche. Permettono quindi di scoprire il sesso del feto e anomalie legate al cromosoma X, ma anche sindromi note da tempo come la trisomia 21 o sindrome di Down e altre più rare. Il risultato è disponibile in circa dieci giorni e l’attendibilità varia dal 95 al 99%. I test non invasivi oggi sono ancora a carico della gestante e sono consigliati solo nei casi a rischio,  dopo i 35 anni e in presenza di anomalie cromosomiche in famiglia. Per sapere se sono adatti al proprio caso, è bene parlarne con il ginecologo e richiedere eventualmente una consulenza genetica. Secondo gli esperti, non sono indicate nelle gravidanze a basso rischio: la mamma è giovane e non ci sono casi di alterazioni cromosomiche in famiglia, nelle gravidanze gemellari, perché non ci sono ancora dati scientifici.

 

Lina Rossi

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