prev
  • Il Medico risponde
  • Quando nascerà?
  • SOS adolescenza
  • Famiglia, Leggi e Diritto
  • Iscrizione newsletter
  • Mamma sei una sòla
  • Test di Edinburgh
next

La Sindrome di Hunter, una malattia rara e complessa ancora da studiare

novembre 20, 2013 3:49 pm

I bambini affetti dalla Sindrome di Hunter non hanno solo disturbi fisici dovuti all’accumulo di sostanze tossiche, ma anche alterazioni di tipo comportamentale. Lo hanno scoperto alcuni ricercatori italiani.

Si chiama Sindrome di Hunter dal nome di colui che per la prima volta la individuò e la studiò. La sindrome è piuttosto rara ed a causarla è il malfunzionamento di un enzima. E’ infatti la carenza di un enzima specifico a provocare l’accumulo, all’interno dell’organismo, di due mucopolisaccaridi, sostanze complesse che causano alterazioni a carico di organi vitali come le vie respiratorie, il fegato, il cuore ed il sistema nervoso. Si tratta di una malattia ancora tutta da studiare ma un team di ricercatori italiani ha dato un contributo decisivo. Vediamo di cosa si tratta.

Tra i sintomi fisici si riconoscono
Difficilmente si arriva alla diagnosi della Sindrome di Hunter prima dell’anno di vita del bambino, infatti tra i primi sintomi si ritrovano: infezioni dell’orecchio, frequenti raffreddori e naso colante, sintomi comuni nei bambini. E’ con l’accumulo dei mucopolisaccaridi che i segni della sindrome iniziano a farsi evidenti. Il volto dei piccoli affetti dalla sindrome iniziano a mostrare i segni della malattia: una fronte prominente, naso schiacciato, la testa molto grande e lingua e addome allargati. Iniziano poi i disturbi cardiaci dovuti all’ispessimento delle valvole cardiache mentre l’ispessimento delle vie aeree evidenziano problemi di respirazione durante il sonno. Allo stesso modo ne vengono colpiti il fegato e la milza, la loro crescita in volume mostra un addome sempre più dilatato rendendo più evidenti le ernie.

L’importanza della terapia enzimatica sostitutiva
Oltre ai sintomi a carico del fisico, i bambini con Sindrome di Hunter sono soggetti ad una serie di disturbi di tipo comportamentale, come l’iperattività ed i disturbi del sonno. A causa del geni difettosi, che alterano la metabolizzazione dell’enzima, viene sconvolto il ritmo circadiano, cioè l’alternanza delle fasi di sonno e veglia che regolano il benessere e la necessità di riposare correttamente durante la notte. Secondo lo studio italiano la terapia enzimatica sostitutiva è però in grado di invertire il processo. Se ne sono occupati gli esperti del Dipartimento di Scienze Mediche della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, Foggia, coordinati dai dott. Gianluigi Mazzoccoli e Maurizio Scarpa, con una ricerca pubblicata su BMC Medical Genomics. Nell’organismo delle persone con Sindrome di Hunter si verifica l’accumulo tossico di sostanze che non possono essere correttamente smaltite. Questa condizione viene a causare ulteriori alterazioni a livello di particolari geni, definiti – geni clock. Questa situazione fa sì che le cellule perdano il ritmo che regola la proliferazione, la riparazione dei danni al DNA, la risposta infiammatoria e i processi legati all’invecchiamento. Per questo motivo l’orologio biologico non riesce più a gestire il corretto ritmo circadiano sonno-veglia e i bambini affetti da questa malattia soffrono di iperattività e alterazioni del comportamento, un problema che di solito viene contrastato tramite la somministrazione di melatonina, principale regolatore dei ritmi del sonno.

Perché si tratta di una scoperta importante
La scoperta è importante per due motivi. In primo luogo, l’espressione scorretta dei geni clock permette di affermare che la Sindrome di Hunter è una malattia molto più complessa di quello che si era creduto fino a oggi. In secondo luogo, gli esperti hanno notato che, in seguito alla somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva l’espressione dei geni clock e dei geni da essi controllati tende a migliorare, in relazione alla durata di azione dell’enzima. L’effetto, sottolineano i ricercatori, è temporaneo e per il momento questa tecnica è stata testata soltanto a livello cellulare, ma i ricercatori si stanno impegnando per offrire ai malati una cura che possa agire anche a livello dei tessuti, in particolare a quello cerebrale, andando a riequilibrare l’espressione genica. La correlazione tra il malfunzionamento dei geni controllati dall’orologio biologico e l’accumulo dei mucopolisaccaridi sembra essere presente anche in altre malattie metaboliche. Gli esperti si augurano di poter effettuare uno studio ampio e approfondito non solo per la Sindrome di Hunter ma anche per altre malattie che riconoscono questa problematica.

Sahalima Giovannini

- -



Advertising