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L’emofilia, il difetto della coagulazione del sangue è nel codice genetico

aprile 26, 2012 11:58 am

È una malattia tipicamente maschile, anche se le femmine possono essere portatrici sane. Stiamo parlando dell’emofilia, una malattia genetica della coagulazione causa di ripetuti sanguinamenti.

L’emofilia è una malattia che è stata anche definita “regale”: ne soffrivano infatti i parenti della regina Vittoria d’Inghilterra, anche se poi, nel corso del tempo, i discendenti non ereditarono il gene difettoso responsabile. L’emofilia è una malattia del sangue che consiste in una difficoltà più o meno seria, da parte del sangue, a coagulare: questo espone a emorragie chi ne soffre. È una malattia rara, ma non così tanto: secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, colpisce 1-2 persone ogni 10.000. I casi stimati in tutto il mondo sono circa 400.000 e nel nostro paese sono 37.000 i malati di emofilia. È senz’altro un problema serio, ma oggi a disposizione dei malati ci sono cure più nuove e più efficaci.

Le donne sono portatrici sane
L’emofilia comporta emorragie e sanguinamenti perché il sangue del malato è privo dei cosiddetti “fattori di coagulazione”. In particolare, il sangue è carente del fattore VIII della coagulazione nell’emofilia di tipo A (chiamata anche emofilia classica) e del fattore IX della coagulazione nell’emofilia di tipo B (nota anche come “malattia di Christmas”). Esiste anche un tipo, molto raro, di emofilia di tipo C, in cui manca il fattore XI della coagulazione. La carenza dei fattori è legata a un gene difettoso che si trova sul cromosoma X: per questo motivo, sono quasi esclusivamente gli uomini a essere soggetti a emofilia. La donna, infatti, ha un corredo cromosomico di tipo XX, quindi l’eventuale gene difettoso su un cromosoma X è compensato da quello sano sull’altro X ed è quindi generalmente portatrice sana. Al contrario, il maschio che ha corredo cromosomico di tipo XY può essere sano (se non eredita il gene difettoso) oppure malato di emofilia (se la madre gli trasmette il gene difettoso). La donna può ammalarsi di emofilia solo se nasce da un uomo malato e da una madre portatrice sana.

Come si manifesta la malattia
Esistono diversi gradi di serietà dell’emofilia e da questo dipendono i sintomi. L’emofilia di grado lieve (FVII=5-40%) non provoca grandi disturbi: solitamente causa emorragie che si manifestano con la comparsa di ecchimosi e di ematomi, che non influenzano la vita del bambino che ne soffre. Può richiedere un trattamento solo in caso di estrazione dentaria, intervento chirurgico o incidente che causi sanguinamento. In questo caso è necessario assumere sostanze che blocchino il sanguinamento che non riesce a fermarsi spontaneamente. L’emofilia moderata (FVIII=1-5%) è leggermente più seria, ma non dà sintomi e spesso viene diagnosticata solo in età adolescenziale o adulta. Si manifesta con ematomi che compaiono a seguito di traumi anche minimi, ma è raro che compaiano sanguinamenti o emorragie spontanee. Più seria, invece, l’emofilia definita “grave” (FVIII

Oggi sono a disposizione cure migliori
Un tempo, l’unico modo per attenuare i disturbi legati all’emofilia era somministrare al malato i fattori della coagulazione con gli emoderivati, ottenuti dalla lavorazione del plasma umano. Questo in passato ha comportato seri problemi, legati soprattutto alla trasmissione di malattie che trovano veicolo nel sangue, in primo luogo le epatiti e l’Aids. I controlli più rigorosi, in seguito, hanno ridotto ulteriormente questo rischio. In tempi ancora più recenti, l’ingegneria genetica ha messo a punto i cosiddetti “concentrati di fattore di coagulazione ricombinante”, che impiegano ridotte quantità di plasma umano nella produzione e sono quindi molto più sicuri. I rischi legati alla seppur scarsa presenza di plasma umano e, quindi, alla possibile trasmissione di virus, hanno portato la ricerca scientifica a realizzare concentrati ricombinanti completamente privi di plasma umano, riducendo a zero il rischio di contaminazione. Grazie a queste terapie, oggi i malati di emofilia possono condurre una vita praticamente normale.

Dott.ssa Rosalba Trabalzini
Responsabile scientifico di www.guidagenitori.it
Con la collaborazione del prof. Raimondo De Cristofaro
Associate Professor of Internal Medicine
Institute of Internal Medicine & Geriatrics
Haemostasis Research Center
Catholic University School of Medicine

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