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Facciamo la conoscenza con la Sindrome Down, detta anche Trisomia 21

novembre 14, 2013 9:30 am

Si è concluso a Roma il congresso internazionale per parlare della Sindrome di Down. Una malattia genetica temuta, eppure frequentissima: basti pensare che, solo nel nostro paese, riguarda oltre 38 mila persone.

La Trisomia 21 o Down è una malattia guardata ancora troppo spesso con sospetto, soprattutto da chi non sa che, dietro i tratti somatici orientali, il carattere sensibile e la salute cagionevole, si nascondono personalità tutte da conoscere, capacità da scoprire e da valorizzare. Una malattia, anche da studiare e da capire di più, soprattutto quando si parla di diagnostica pre-natale.

Conosciamo la Sindrome di Down
La Sindrome di Down è un’anomalia del cromosoma 21, causa ritardo mentale, microcefalia, bassa statura e faccia caratteristica. La diagnosi è suggerita dalle anomalie fisiche e dalla successiva analisi genetica. L’incidenza della patologia aumenta con l’aumentare dell’età materna, infatti l’incidenza aumenta progressivamente dopo il 36mo anno di età della madre, il cromosoma n°21 presenta un pezzo di cromosoma in più, per questo è anche chiamata Trisomia 21. Non sempre però la Sindrome di Down è dovuta all’età materna, ci sono casi detti di mosaicismo cromosomico a carattere ereditario, possono essere portatori della malattia sia donne che uomini indipendentemente dall’età. Oggi è possibile effettuare la diagnosi prenatale con la mappatura genetica attraverso l’amniocentesi, attraverso lo studio ecografico dell’embrione oppure dalla rilevazione di anomali livelli di alcuni ormoni legati alla gravidanza.

Discutere di un tema ancora considerato proibito
L’evento, promosso dall’Irccs San Raffaele, ha inteso sottolineare l’importanza della ricerca in campo biomedico e nel campo riabilitativo. Attualmente, nasce affetto da Sindrome Down un bambino su ogni 1.200 nati, ma virtualmente potrebbero essere molti di più. L’incidenza delle anomalie cromosomiche è di circa il 9% di tutti i concepimenti, ma solo lo 0,6% ne presenta una alla nascita a causa dell’altissimo tasso di interruzioni spontanee di gravidanza. Da qui l’iniziativa dell’Irccs San Raffaele alla Pisana di Roma, il cui Dipartimento di Scienze delle Disabilità Congenite ed Evolutive, Motorie e Sensoriali ha appena concluso il Congresso internazionale sulla Sindrome di Down, un appuntamento realizzato in collaborazione con l’International Association for the Scientific Study of Intellectual Disabilities – Iassid. È una delle prime volte che esperti si riuniscono per parlare di un tema ancora troppo spesso considerato un tabù e per parlarne non solo dal punto di vista della diagnostica pre-natale, ma per concentrarsi sulle persone Down, adulti e bambini, affrontando la sindrome dal punto di vista dell’approccio riabilitativo e da quello educazionale, per discutere, approfondire, valutare ed informare.

Sindrome di Down, un nuovo modo di considerarla
L’obiettivo del convegno, ha spiegato il dottor Giorgio Albertini, direttore del Dipartimento di Scienze delle Disabilità Congenite ed Evolutive, Motorie e Sensoriali dell’Istituto, prende il via da due aspetti fondamentali della ricerca internazionale. In primo luogo oggi occorre considerare il bambino nella prospettiva del suo diventare adolescente, adulto e, oggi, anche anziano. Inoltre, è necessario iniziare a considerare la persona attraverso una sorta di mentalità multidimensionale. La persona portatore della Sindrome Down, deve essere considerata sotto i suoi molteplici aspetti: l’aspetto biomedico, l’aspetto dello sviluppo motorio, l’azione comunicativo-linguistica, lo sviluppo cognitivo inteso come intelligenza in generale che comprende anche le funzioni neuro psicologiche di base e, infine, la salute mentale. Inoltre, è necessario abbattere i luoghi comuni: ogni bambino Down nasce con un suo patrimonio neuronale, è immerso nell’ambiente della sua famiglia, della scuola, del percorso riabilitativo e dell’integrazione sociale: tutti questi elementi contribuiscono a renderlo un individuo unico e irripetibile, esattamente come gli altri. Si tratta quindi di eliminare il luogo comune per entrare nella logica della scoperta.

L’aiuto più grande viene dall’ambiente
Gli esperti hanno inoltre precisato che anche la mente di una persona Down si lascia influenzare positivamente o negativamente dall’ambiente in cui si trova: vivere in un contesto adeguato, stimolante e che tiene conto delle potenzialità di ciascun individuo senza standardizzarlo per colpa della sua malattia, significa offrire grandi possibilità di crescita, maturazione e integrazione. Le persone Down hanno grandi risorse ancora da valorizzare, infatti, gli esperti dicono che di strada da percorrere ce n’è ancora tanta: nonostante il lavoro delle associazioni internazionali e delle associazioni italiane dei genitori. La prospettiva dell’integrazione lavorativa o lo sviluppo delle case famiglia sono aspetti che vengono portati avanti più con la volontà delle associazioni che con il supporto delle istituzioni. Per questo è importante continuare a promuovere la ricerca non solo in campo biomedico ma anche nel campo riabilitativo, in modo da ridurre il gap tra le conoscenze teoriche e gli spazi applicativi.

Dott.ssaRosalba Trabalzini
Responsabile Scientifico di Guidagenitori.it

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