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L’ipotiroidismo congenito  

La ridotta produzione dell’ormone tiroideo può essere curata sin dalla tenera età evitando danni più seri Gli ormoni tiroidei svolgono nell’uomo importanti funzioni : le principali riguardano la crescita staturale e il metabolismo in generale. Pertanto, nel bambino con diminuita produzione di ormoni tiroidei, condizione definita “ipotiroidismo”, si osservano fenomeni di ritardo mentale grave, accrescimento…

La ridotta produzione dell’ormone tiroideo può essere curata sin dalla tenera età evitando danni più seri

Gli ormoni tiroidei svolgono nell’uomo importanti funzioni : le principali riguardano la crescita staturale e il metabolismo in generale. Pertanto, nel bambino con diminuita produzione di ormoni tiroidei, condizione definita “ipotiroidismo”, si osservano fenomeni di ritardo mentale grave, accrescimento deficitario, rallentamento del metabolismo (il paziente è di regola obeso). L’ipotiroidismo può essere congenito o acquisito. La completa mancanza della tiroide (agenesia) o il suo ridotto volume con dislocazione diversa da quella consueta (ipoplasia) costituiscono le cause all’origine dell’ipotiroidismo congenito.
In alcuni pazienti l’ipotiroidismo congenito non è dovuto a una anomalia anatomica ma a un difetto intrinseco (enzimatico) della produzione di ormoni tiroidei. In questi pazienti la conformazione della tiroide è normale e il volume può essere eccessivo (gozzo).
La forma di ipotiroidismo congenito da carenza endemica di iodio (componente necessario per la formazione degli ormoni tiroidei) che un tempo determinava gravi forme di ipotiroidismo già nella vita fetale (cretinismo endemico) è oggi scomparso grazie alla supplementazione di iodio nelle zone endemiche.

Malgrado l’ipofunzione della tiroide fetale, il neonato con ipotiroidismo congenito non secondario a carenza iodica, non presenta nei primi giorni di vita sintomi di ipotiroidismo, in quanto la madre attraverso la placenta, fornisce al feto una quantità adeguata di ormoni tiroidei.
Dopo alcune settimane dalla nascita compaiono i primi sintomi peculiari quali l’ittero prolungato, il pianto flebile, la difficoltà ad alimentarsi, il torpore, l’ipotermia, la stipsi e il polso raro.
Tuttavia, la diagnosi clinica di ipotiroidismo congenito nel 1° mese di vita è difficile, a volte impossibile, in quanto i sintomi della malattia compaiono in maniera subdola, anche se progressivamente, in genere dopo il 1° – 2° mese e, raramente, anche più tardi.
Queste osservazioni hanno suggerito ai ricercatori di localizzare nel sangue del neonato un “indicatore” dello stato di ipotiroidismo prima della comparsa dei segni clinici.
E’ necessario effettuare dei controlli già durante le prime settimane di vita.
Se la terapia viene iniziata dopo il 1° mese, la possibilità di un danno cerebrale permanente è molto consistente.
Poiché l’ipotiroidismo congenito è molto diffuso, circa 1 neonato ogni 3000 – 3500, l’applicazione diffusa dello screening ha permesso di debellare questa grave malattia che nel passato è stata causa frequente di ritardo mentale.

Di regola un ipotiroidismo dimostrato nel 1° mese di vita persiste per sempre; tuttavia, in alcuni soggetti, eccezionalmente, tale condizione può essere transitoria. Questa è la ragione per cui tutti gli ipotiroidei congeniti devono essere sottoposti, verso la fine del 2° anno di vita, a un nuovo controllo, con esecuzione, questa volta, della scintigrafia tiroidea. A questa età, infatti, la sospensione per circa un mese della terapia, prima dell’esecuzione dei test di laboratorio, non provoca danni, in quanto le cellule nervose hanno già raggiunto un notevole grado di maturazione.
La terapia dell’ipotiroidismo congenito si basa sulla somministrazione orale, una volta al giorno, di tiroxina, con dosaggi variabili secondo l’età ed il peso del soggetto. Controlli periodici della crescita e dello sviluppo, insieme al dosaggio degli ormoni tiroidei, permettono al paziente una crescita e uno sviluppo intellettivo del tutto normale.
Se il paziente è affetto da un ipotiroidismo da anomalia anatomica della tiroide, non sussiste, di regola, alcun rischio di trasmettere la malattia in quanto la condizione è definita “sporadica”, ovvero non è trasmessa geneticamente. La possibilità di avere figli malati può riguardare invece solo quei rari soggetti che presentano un disturbo intrinseco della produzione di ormoni tiroidei: in genere essi appartengono a famiglie in cui sono stati riscontrati altri casi di ipotiroidismo, quasi sempre con aumento di volume della tiroide.

 

Prof. Brunetto Boscherini

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