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Facciamo la conoscenza con la fibrosi cistica e le sue innovative terapie

maggio 4, 2012 12:00 pm

È la più comune tra le patologie di origine genetica, parliamo della fibrosi cistica, malattia che comporta il progressivo deterioramento della funzionalità polmonare e pregiudica seriamente la qualità della vita dei pazienti.

Il paziente ha infatti bisogno di cure costanti e prolungate, ma non solo: deve seguire determinate abitudini se non vuole correre rischi. Per fortuna ci sono notizie confortanti: una è che, grazie alle moderne terapie, la vita media si è allungata fino a 40 anni, fino a pochi anni fa era difficile per un bambino superare i dieci anni di età. Oggi la scienza medica trae aiuto dalle nuove tecnologie, mettendo a punto dispositivi per l’erogazione dei farmaci e perfino avvalendosi dei videogiochi per favorire la tanto benefica attività fisica.

Facciamo la conoscenza con la fibrosi cistica
La malattia colpisce le cellule che secernono il muco: queste ne producono una quantità abnorme ostruendo e di conseguenza dilatando i dotti ghiandolari. In questo modo viene compromessa l’attività delle cellule epiteliali che rivestono le vie aeree di naso, polmoni, stomaco e altri organi. Coloro che soffrono di fibrosi cistica rischiano infezioni gravi, come quella causata dallo Pseudomonas Aeruginosa, causando un progressivo danno ai polmoni fino all’insufficienza respiratoria. La fibrosi cistica colpisce un neonato su 2.500/3.000, nel mondo, ne sono affette circa 100.000 persone, nel nostro paese circa 5.000. Tra i principali obiettivi clinici nella gestione dei pazienti con fibrosi cistica c’è il miglioramento della funzione polmonare. Questo è possibile grazie a farmaci inalatori, a fisioterapia respiratoria e, quando necessario, al trattamento con antibiotici per controllare le infezioni ricorrenti da Pseudomonas Aeruginosa. La scoperta delle origini genetiche ha potenziato la ricerca sui farmaci correttori e potenziatori, i principi attivi hanno un’azione specifica sulla mutazione genetica della fibrosi cistica comportando un recupero parziale o totale dell’attività del gene mutato.

Ecco come si scopre
Oggi viene effettuato su tutti i neonati un test di screening, viene analizzata una goccia di sangue per individuare tre patologie genetiche: fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito. La presenza di tripsina nel campione di sangue prelevato può far sospettare la possibilità di fibrosi cistica. Si tratta però di un esame preventivo, non un test diagnostico e, quindi, si limita a identificare i bambini che potrebbero soffrire di fibrosi cistica. Un risultato positivo all’esame deve essere, perciò, seguito da indagini diagnostiche specialistiche. Il test del sudore, per più di 50 anni, è stato l’esame di riferimento per la diagnosi della fibrosi cistica, poiché coloro che ne soffrono hanno concentrazioni di cloruro di sodio nel sudore più elevate rispetto alla popolazione non malata. Dal 1989, quando è stato identificato il gene della fibrosi cistica, la diagnosi può essere effettuata direttamente attraverso l’individuazione dei due geni mutati. Il test a disposizione è in grado di identificare circa il 93 per cento dei pazienti con fibrosi cistica. Tuttavia, dal momento che oggi sono stati individuati più di 1.900 diverse mutazioni, è possibile che alcune mutazioni rare non vengano rilevate. I test genetici possono essere usati anche per la diagnosi prenatale.

Il problema principale: l’aderenza alle cure
Il problema principale della fibrosi cistica è l’impatto delle terapie sulla qualità della vita. Tra terapie farmacologiche, fisioterapia respiratoria, regime nutrizionale controllato con enzimi pancreatici per migliorare l’assorbimento dei principi nutritivi, attività fisica ed eventuale terapia delle complicanze: diabete, infertilità e patologie del fegato, il malato ha un carico terapeutico di oltre due ore al giorno, fattore che può interferire non poco con il benessere quotidiano. Inoltre, può rilasciare la spiacevole sensazione, soprattutto nei bambini e agli adolescenti, di avere poco tempo rispetto ai coetanei. L’aspetto più serio è che può verificarsi una scarsa aderenza al regime terapeutico, con un maggior rischio di complicanze. Per esempio, un serio pericolo può essere comportato proprio dal metodo di erogazione tradizionale degli antibiotici, per avviene per nebulizzazione con aerosol, quindi per via inalatoria. Da uno studio approfondito, è risultato che spesso i malati non disinfettano adeguatamente l’apparecchiatura per aerosol e questo diventa un ricettacolo di batteri, soprattutto del tanto temuto Pseudomonas Aeruginosa.

Le speranze con le cure di oggi
Di recente, per fortuna, è stato messo a punto un innovativo dispositivo wireless di tobramicina: tascabile, facile da erogare e quindi da assumere, si getta dopo una settimana di impiego. Non ha bisogno di essere disinfettato e, poiché l’erogazione del farmaco avviene in ambiente secco, il rischio di proliferazione batterica è nullo. Grazie alla maggior velocità di somministrazione, il farmaco richiede un tempo di trattamento di 5 minuti, contro i 20 richiesti dalla soluzione nebulizzata di tobramicina. Il dispositivo richiede una minima pulizia dopo l’uso, senza alcuna disinfezione e viene sostituito ogni settimana, limitando le possibilità di contaminazione. Ed ancora, non richiede alimentazione elettrica esterna e non contiene componenti elettronici.

Il ruolo essenziale dello sport
L’esercizio fisico è parte fondamentale nel trattamento della fibrosi cistica: la Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica – SIFC sostiene che una regolare e controllata attività fisica è in grado di agire positivamente sulla sensazione di benessere e sulla qualità di vita del bambino e del ragazzo affetti da fibrosi cistica. L’aumento della profondità del respiro stimola i muscoli inspiratori a distribuire l’aria diffusamente anche in aree poco ventilate a riposo favorendo la rimozione di secrezioni bronchiali. È quindi importante svolgere un’attività fisica adeguata all’età e alla condizioni generali, dopo aver concordato il piano con il fisioterapista. Oltre agli sporti tradizionali, i giovani pazienti oggi possono avvalersi anche della tecnologia, utilizzando videogiochi evoluti. Uno studio del 2011 condotto su un campione di 19 pazienti ha messo a confronto l’esercizio fisico tradizionale, svolto con tapis roulant o cyclette, con quello svolto con console e videogiochi interattivi, che stimolano il movimento di tutto il corpo. In termini di benefici non ci sono state differenze, ma gli esercizi svolti grazie ai videogiochi sono risultati più divertenti e stimolanti. I video game hanno anche il vantaggio di far fare esercizio fisico in modo controllato, evitando ambienti potenzialmente a rischio di contaminazione batterica, come palestre o piscine e senza sbalzi di temperatura.

Rosalba Trabalzini

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