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Folati, trombofilia ed enzima MTHFR

gennaio 17, 2018 10:04 am

Portatori omozigoti per Omocisteina e mutazione genetica MTHFR hanno una elevata incidenza di trombosi sia venose sia arteriose in età giovanile, in gravidanza e nel post-partum

La regia personale di ogni singolo individuo è gestita dal DNA, ovvero il codice genetico che prende l’avvio, con il concepimento, dall’unione di due singole stringhe di DNA: una materna ed una paterna. Il DNA così ricomposto dà l’avvio alla nuova vita con il suo patrimonio di stringhe sulle quali sono scritte le caratteristiche genetiche proprie. Purtroppo, può capitare che avvengano degli errori di trascrizione del codice o che le singole stringhe di DNA contenevano già degli errori che nella ricomposizione diventano dominanti mostrando per intero il difetto genetico.

 

La mutazione dell’enzima MTHFR

Ogni singola cellula del nostro corpo, circa 200 specie diverse, contiene nel suo interno un nucleo in cui è alloggiato il DNA, il cui ruolo è quello di dare le direttive alla cellula sul suo compito specifico così da avere tutto il sistema corpo ben armonizzato e in salute. Purtroppo, può capitare che nella trascrizione del DNA possano verificarsi degli errori, nel linguaggio genetico gli errori sono indicati come mutazioni e le varianti sono indicate come: Omozigosi quando il gene mutato è trasmesso da entrambi i genitori e Eterozigosi quando il gene mutato è trasmesso da un solo genitore ma l’altro genitore trasmette un gene normale. Solo attraverso l’analisi genetica è possibile individuare se ci siano state delle mutazioni o meno. Purtroppo le mutazioni genetiche sono condizione da cui non si può guarire, si possono solo trovare delle soluzioni in grado di compensare, come ad esempio attraverso l’alimentazione.   Una delle mutazioni fino ad ora individuate è quella dell’enzima MTHFR, l’enzima necessario alla trasformazione dell’Omocisteina, uno degli aminoacidi con il compito di modulare l’infiammazione e l’indurimento delle arterie. L’Omocisteina si forma naturalmente nel corpo, ma quando, con la metilazione, un gruppo metilico viene donato a una molecola di Omocisteina, diventa un amminoacido essenziale benefico, chiamato metionina. Ridurre l’eccesso di Omocisteina aiuta in condizioni come osteoporosi, aborto e invecchiamento. Quando il folato non è convertito efficacemente nella sua forma attiva, i nutrienti non riescono a svolgere adeguatamente la loro funzione ovvero trasformare l’Omocisteina. Di conseguenza si accumulano nel sangue quantità elevate di Omocisteina, fattore di rischio di malattie cardiache, ictus e altre forme di malattie cardiovascolari.

 

Folati, trombofilia ed enzima MTHFR

La mutazione dell’MTHFR significa avere una produzione dal 30 al 70% di  metilfolato in meno. Con una metilazione più bassa si è più vulnerabili alle tossine e si ha un rischio maggiore di contrarre alcuni tipi di malattie. In gravidanza la mutazione MTHFR può alterare l’acido folico e ben sappiamo quanto questo elemento sia protettivo contro i difetti del tubo neurale. Il test per la mutazione MTHFR è utile soprattutto per le donne che desiderano concepire un bambino. Se positive alla mutazione, non metabolizzando bene il folato nella sua forma attiva e rischiano di esserne carenti, quindi per prevenire i difetti del tubo neurale e malformazioni del feto è necessario introdurre quantità elevate di acido folico. Una iper Omocisteina, da lieve a moderata, è stata identificata come un fattore di rischio per la trombosi venosa ed è stata associata ad altre malattie cardiovascolari, come la coronaropatia. Un paziente positivo, eterozigote o omozigote, per un polimorfismo MTHFR dovrà avere un’attenta valutazione anamnestica dei sintomi, oltre che ad un’approfondita anamnesi familiare e, in questo caso sarà utile una consulenza specialistica. Il portatore della mutazione MTHFR farà comunque bene ad assumere un supplemento quotidiano di vitamina del complesso B e dei folati, considerato che sia l’acido folico sia la vitamina B12 non danno rischi di sovradosaggio. L’alimentazione è sicuramente di aiuto, devono quindi essere preferiti alimenti semplici, freschi e naturali seguendo i consigli di Zia Vittoria.

 

dott.ssa Rosalba Trabalzini

Responsabile scientifico di Guidagenitori.i

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