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Anemia mediterranea, è la forma di anemia genetica

novembre 30, 2017 9:59 am

La microcitemia, anomalia genetica, modifica la struttura dei globuli rossi, sono più piccoli e in particolari condizioni dà luogo a una malattia seria: anemia mediterranea o talassemia

La beta microcitemia o anemia mediterranea è una malattia abbastanza frequente nei paesi che si affacciano nel Mar Mediterraneo. Si manifesta nei soggetti che hanno ereditato da entrambi i genitori il gene della beta microcitemia. Questo significa che la malattia si presenta solo nelle famiglie in cui entrambi i genitori sono portatori di beta microcitemia.

 

Anemia mediterranea o talassemia: entrambi genitori microcitemici

Il portatore di beta microcitemia eredita da uno solo dei suoi genitori il gene per la microcitemia. Il gene sano ereditato dall’altro genitore consente una produzione di globuli rossi e di emoglobina tali da renderlo a tutti gli effetti una persona sana. Tuttavia, i globuli rossi del microcitemico hanno alcune caratteristiche tipiche, rilevabili dall’esame dello striscio di sangue periferico e dell’emocromo. I globuli rossi sono più piccoli del normale, da cui il termine microcitemia, e hanno una discreta disomogeneità di forma; sono di numero aumentato, mentre l’emoglobina è lievemente ridotta. In presenza di tali caratteristiche si deve procedere presso centri specialistici per la diagnosi delle microcitemie allo studio delle emoglobine per definire esattamente lo stato di portatore. Il portatore di microcitemia non ha alcun problema clinico e non deve effettuare alcuna terapia, eccettuato un supplemento vitaminico di acido folico che il pediatra potrà prescrivere periodicamente. Il vero pericolo è soltanto per i figli. La microcitemia infatti si trasmette dai genitori ai figli come carattere dominante al momento del concepimento senza saltare generazioni. Se un portatore di microcitemia sposa un soggetto normale, i figli saranno microcitemici o normali, ma tutti sani. Se un microcitemico invece sposa un altro microcitemico potranno nascere figli normali, figli microcitemici e figli malati di anemia mediterranea.

 

Il morbo di Cooley o Anemia Mediterranea

Avere ereditato da entrambi i genitori portatori sani di microcitemia il gene della beta microcitemia, determina una condizione clinica molto seria, fin dai primi mesi di vita: anemia mediterranea, morbo di Cooley o Talassemia Maior. Il bambino è pallido, cresce poco, è estremamente anemico e necessita di trasfusioni di concentrati di globuli rossi, che dovrà proseguire periodicamente ogni 15-20 giorni per tutta la vita. Con una adeguata terapia trasfusionale e di supporto che tende a limitare al massimo i problemi da accumulo di ferro dovuti alla frequenza delle trasfusioni e con le opportune terapie ormonali, il bambino riesce a crescere regolarmente e a svolgere le normali attività. Sarà però sempre dipendente dalla terapia trasfusionale e di supporto. L’unica possibilità di guarigione al giorno d’oggi è data dalla possibilità di effettuare un trapianto di midollo allogenico, legata alla disponibilità di un donatore familiare compatibile o di altra fonte di cellule staminali, registri di donatori volontari, banche di sangue di cordone ombelicale, e alle condizioni cliniche del paziente.

 

Si previene solo con la diagnosi pre-impianto

La premessa indispensabile per la prevenzione è sapere se si è portatori sani: in questo caso, se il partner è a sua volta portatore sano, le probabilità di mettere alla luce un bambino malato sono alte. In Italia la condizione di portatore sano di microcitemia è frequente, con particolare diffusione nelle regioni meridionali: Sardegna, Sicilia, Calabria e nel delta del Po e in piccoli focolai nelle zone industriali del Nord, per un totale di circa 2 milioni e mezzo di persone. È sufficiente un prelievo del sangue per fare lo screening. E’ possibile, in caso di concepimento da parte di una coppia di microcitemici, la diagnosi prenatale attraverso lo studio del DNA fetale estratto da un frammento di villi coriali alla 10-12° settimana di gestazione. Questo fino a qualche anno fa non era possibile, poiché con la legge 40 del 2004 si garantiva la fecondazione assistita solo alle coppie infertili: ma due portatori sani non sono infertili, semplicemente non desiderano mettere al mondo un figlio gravemente malato. Dal 2015 in poi, però, ci sono state alcune modifiche alla legge a seguito di alcuni ricorsi. È quindi oggi possibile oggi ricorrere alla diagnosi pre-impianto, per portare a termine una gravidanza solo con gli embrioni che non sono portatori della malattia genetica. Si tratta però di un tema bioetico molto delicato, che trova fronti opposti nel nostro paese. È quindi opportuno seguire un percorso di consulenza genetica presso un centro specializzato.

 

Dott.ssa Rosalba Trabalzini

Con la consulenza del Prof. Franco Mandelli, ematologo

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